תרופה להקלה על התנוונות שרירים

במחקר, שהתפרסם בכתב העת היוקרתי Nature, נמצא שתרופה הנקראת PTC124 עוקפת גנים פגומים הגורמים להתנוונות שרירים ומשיבה לפעולה חלבון הממריץ את פעילות השרירים.ישנם כ- 60 סוגים שונים של התנוונות שרירים (DMD) הקשורים להפרעות עצביות בשרירים. הפרעות אלה מאופיינות באובדן כוח השריר, התנוונות הדרגתית שלו והידרדרות העיצבוב לשרירים.נכון להיום אין מרפא למצב זה שהוא בעיקרו תורשתי, ומן המחקר עולה שהתרופה החדשה עשויה לעקוף את המוטציות הגנטיות הפגומות ולהשיב את התיפקוד לשרירים ב- 13% מן המקרים.החלבון שנקרא דיסטרופין שיצורו בתאי השרירים אינו מתחולל שב, באמצעות התרופה, לפעילות וממריץ את התחדשות תיפקוד השרירים.התרופה נמצאת כעת בשלב השני של מחקרים קליניים ומפתחיה מאמינים שהיא תוכל לסייע במספר הפרעות גנטיות כגון: סיסטיק פיברוזיס, התנוונות שרירים (DMD) ועוד.