נמצאה תרופה למחלת ילדים קטלנית

חוקרים גילו שטיפול באמצעות תחליף אנזים מפחית באופן דרמטי את הסיכון למוות של ילדים ממחלת פומפ, שהיא הפרעה גנטית שממנה רוב הילדים הלוקים בה מתים לפני הגיעם לגיל שנה. ההפרעה גורמת לחולשה בשרירים ובלב ולבעיות נשימה.
במחקר, שהתפרסם בכתב העת של האקדמיה האמריקאית לנוירולוגיה, אומר דר סוניל קישנאי שהוביל את המחקר כי צורה זו של טיפול משנה את המהלך הידוע כמעט מראש של המחלה.
במחקר שנערך במשך שנה השתתפו 18 תינוקות בני פחות מחצי שנה שלקו במחלה. מחלת פומפ נגרמת כתוצאה מחוסר באנזים הנקרא GGA הנדרש לפירוק של גליקוגן (רב סוכר המתפרק לגלוקוזה).
כל הילדים קיבלו את תחליף האנזים (rhGGA) לפני הגיעם לגיל 6 חודשים. מן המחקר עולה כי מתן תחליף האנזים לפני גיל חצי שנה מפחית את הסיכון למוות ב- 99%, ומפחית את הסיכון למוות מבעיות נשימה ב- 92%.
מסכם דר קישנאי: טיפול בעזרת תחליף אנזים זה מאריך באופן ניכר את השרידות, משפר את ביצועי הנשימה בקרב ילדים אלה, כאשר רובם גדלים באופן תקין ומתפתחים מבחינה תנועתית. תחליף האנזים בטוח לשימוש והוא הטיפול היעיל היחיד למחלת פומפ, הוא מציל חיים. סוד ההצלחה הוא בהתחלת הטיפול מוקדם ככל האפשר.