מחקר בתאי גזע לשיפור הבנת מחלות גנטיות

מחקר בתאי גזע סיפק צעד משמעותי קדימה בחקר מחלות גנטיות, כך טוענים מדענים מאוניברסיטת ויסקונסין.במחקר, שהתפרסם בכתב העת היוקרתי Nature , ייצרו המדענים מחדש את חותמה של מחלה גנטית במבחנה מתאי גזע שנלקחו ממטופל.המדענים ייצרו את תאי המחלה על-ידי תכנות מחדש של תאי עור שנלקחו ממטופל שלקה במחלה הגנטית SMA. מחלה זו, שהיא הסיבה הגנטית השכיחה ביותר לתמותת תינוקות, נגרמת על-ידי מוטציה שמובילה למותם של עצבים שמפקחים על תנועתיות שרירי השלד, גורמת לחולשת שרירים, שיתוק ובסופו של דבר למוות בגיל שנתיים.תכנות גנטי מחדש של תאי העור החזיר לאחור את השעון ההתפתחותי של התאים למצב דמוי עוברי שממנו הם יכולים להתמיין לכל אחד מ- 220 סוגי התאים השונים שבגוף.דר קלייב סוונדסן, שהוביל את המחקר אומר: כאשר מדענים חוקרים מחלות בבני אדם, הם בדרך כלל בוחנים לאחר המוות את הרקמות שנפגעו ומנסים לגלות איך נגרמה המחלה. הדבר דומה למקרה של תאונת דרכים בו המשטרה מגיעה לזירת האירוע, המכונית הפוכה בצידי הדרך, אך אין הם יודעים מה גרם לה להתהפך. כעת אנחנו יכולים לחולל מחלה אנושית שוב ושוב במבחנה ולשאול את עצמנו מהם השלבים המוקדמים ביותר שהחלו את התהליך. זהו כלי מחקרי חדש ורב עוצמה.במחקר נטלו המדענים תאי עור מתינוק שלקה ב- SMA ומאימו שלא לקתה במחלה. המדענים גידלו את התאים במעבדה ויצרו מהם כמויות גדולות של עצבי תנועה, תאי עצבים שמפקחים על שרירים שנפגעים במחלה גנטית זו. לאחר כחודש ימים החלו עצבי התנועה שנלקחו מהתינוק החולה להיעלם במבחנה.אומר דר סוונדסן: עצבי התנועה החלו למות בתרבית, כפי שזה קורה במהלך המחלה. זוהי הפעם הראשונה שבה תיקפנו מחלה אנושית בצלחת תרבית במעבדה. כעת עלינו לנסות לקבוע מה קוטל את עצבי התנועה ומדוע רק תאים אלה מושפעים מהמחלה. אם נבין יותר את המנגנון שגורם לתאים ספציפיים אלה למות במהלך המחלה, ישנה אפשרות לפתח תרופה שתיכנס לפעולה כבר בשלבים המוקדמים של התפתחות המחלה.