מוטציות בגנים הקשורות לסרטן שכיחות יותר

חוקרים מבית הספר לרפואה באוניברסיטת ייל מצאו כי מוטציות (שינויים גנטיים) בגנים BRCA1 ו- BRCA2 שכיחות יותר בקרב האוכלוסיה הכללית ממה שסברו קודם לכן, והן יכולות להיות קשורות בהופעת סרטן בשחלות, בשד, באשכים ובלבלב.
במחקר, שהתפרסם בכתב העת של המכון הלאומי לסרטן בארהב, בחן צוות המחקר בראשותו של דר הרווי ריץ 1,171 נשים שלקו בסרטן השחלות בקנדה בין השנים 1995 ל- 1999, ובדק הופעת מקרי סרטן בקרב 8,680 קרובים מדרגה ראשונה של החולות.
צוות המחקר מצא כי בקרב הלוקות בסרטן השחלות נשאו 13.2% את המוטציות של הגנים לעומת 1% בקרב האוכלוסיה הכללית. ממצא זה, בקרב האוכלוסיה הכללית הוא גבוה בהרבה ממה שסברו בעבר.
מסכם דר ריץ: אנו ממליצים לבדוק את המצאותן של מוטציות של הגנים BRCA1 ו- BRCA2 בקרב קרובי משפחה משני המינים. המצאותן של מוטציות אלה היא הסמן הברור ביותר שיש לנו כיום לגבי סיכון מוגבר ללקות בסרטן. גילוי מוקדם שלהן יאפשר לנקוט מבעוד מועד בטיפולים שיקטינו את הסיכון, כגון: טיפול הורמונלי, טיפול כימותרפי או אף ניתוח מונע.