בדיקה חדשה לגילוי קשת של בעיות גנטיות בעובר

מדענים מפתחים בדיקה לא פולשנית כדי לקבוע אם העובר לקה בהפרעות מולדות כמו סיסטיק פיברוזיס, אנמיה חרמשית ואנמיה מולדת.המחקר של מדענים מאוניברסיטת הונג קונג התפרסם בכתב העת של האקדמיה הלאומית למדעים בארהב. צוות המחקר משתמש בשיטה של ספירה דיגיטאלית כדי לאבחן בטא-טלסמיה, שהיא סוג של אנמיה מולדת, מהחומר התורשתי של העובר שנמצא בדמה של האם.פרופסור דניס לו, שהוביל את המחקר אומר: מחקר חדש זה מטפל בבעיה שטרדה במשך עשר השנים האחרונות את החוקרים שעוסקים באבחון לא פולשני בעת הריון. הטכנולוגיה הדיגיטאלית מאפשרת לנו למדוד חוסר איזון בין רצפי DNA תקינים של העובר לרצפים שעברו מוטציה בנוזל הפלסמה של האם ההרה. קיימת אפשרות די סבירה ששיטה זו של אבחון לא פולשני של הפרעות גנטיות בעובר שמקורן בגן בודד שעבר מוטציה (שינוי גנטי) תיהפך למציאות. הבדיקות הגנטיות הנוכחיות מחייבות כיום נטילת מי שפיר מהרחם בעזרת מחט ארוכה ויש בהן סיכון קטן לגרימת הפלה.עוד על מומי לידה