המוכרומטוזיס

אילן בומפלד מחלות לב וכלי דם השארת תגובה 589 צפיות

המוכרומטוזיס הוא מחלה בה הגוף סופג ומאחסן יותר מדי ברזל. הגוף זקוק לברזל מן המזון בכדי לשמור על בריאות טובה, ובעיקר עבור תאי הדם האדומים הנושאים חמצן לכל תאי הגוף. תאי דם אלה מכילים, לשם כך, כמויות גדולות של ברזל.
מחסור בברזל עלול לגרום לאנמיה, מצב בו הגוף אינו מקבל מספיק חמצן ולכן כל פעילותו משתבשת. עודף של ברזל אינו מופרש מן הגוף, מצטבר ברקמות ועלול להגיע לרמות שהן רעילות לגוף. לגוף יש מעט דרכים להיפטר מברזל בלתי נחוץ, לכן הוא מצטבר באברים, כגון: כבד, לב, בלוטת יותרת המוח, בלוטת התריס, לבלב ונוזלי הפרקים (הנוזל הסינוביאלי) וברבות הזמן גורם להם נזק.
עומס יתר ראשוני של ברזל הוא מצב הנגרם על-ידי מוטציה (שינוי גנטי בקוד התורשתי) וידוע בשם המוכרומטוזיס מולד. במצב זה ישנה ספיגה מוגברת של ברזל במעי, גם כאשר הגוף אינו זקוק לו.
עומס יתר משני של ברזל הוא מצב שעלול אף הוא לעבור בתורשה והוא נגרם כאשר מספר גדול של תאי דם אדומים אינו תקין. התאים הבלתי תקינים נהרסים בקצב מהיר, ותכולת הברזל שבהם משתחררת ונאגרת בגוף.
ישנם ארבעה סוגים של המוכרומטוזיס מולד. מוטציות שונות בגנים המפקחים על משק הברזל בגוף גורמות לספיגת יתר של ברזל, או ליצור מופחת של חלבון המגביל את ספיגת הברזל במעי, או ליצור מוגבר של קולטני ברזל בתאים, או להוצאת הברזל מן התאים לזרם הדם.
הצטברות של ברזל ברקמות היא תהליך ממושך שלוקח כ- 25-30 שנים עד שניתן להבחין בנזק לרקמות. עומס יתר של ברזל שכיח יותר אצל גברים בסוף שנות החמישים לחייהם. לפי מחקרים אחרונים, אחד מכל 250 אנשים נושא את המוטציה הכפולה שגורמת להצטברות ברזל בגוף.

תסמינים (סימפטומים) של המוכרומטוזיס

תסמיני המוכרומטוזיס אינם תסמינים ספציפיים, כלומר שתסמיני המחלה אופייניים ומיוחסים תחילה למחלות או למצבים אחרים. התסמינים הראשונים שמדווחים בעת עומס יתר של ברזל הם עייפות ממושכת וכאבי מפרקים. התסמינים והממצאים המאוחרים כוללים: רמות בלתי תקינות של ברזל (פריטין) בדם, חולשה, עייפות, תשישות, אפטיה וירידה במשקל. לעתים עלולים להופיע תסמינים הקשורים לאברים מסוימים, כגון: כאבי מפרקים, סוכרת, העלמות הוסת, אין-אונות, ירידה בחשק המיני, הפרעות בקצב הלב ועוד.

איך מאתרים עומס יתר של ברזל?

איתור המוכרומטוזיס מתבצע על-ידי בדיקות דם, בדיקות גנטיות ולעתים על-ידי נטילת דגימה (ביופסיה) מרקמת הכבד (אם רמת הפריטין בדם עלתה על 1000 ננוגרם במיליליטר דם).
בדיקות הדם כוללות: בדיקת ברזל בצום, בדיקת כושר קשירת ברזל (TIBC), בדיקת קולטני טרנספרין (UIBC), בדיקת פריטין, בדיקת המוגלובין ובדיקת המטוקריט. כאשר הנבדק סובל מהמוכרומטוזיס אזי רמות הברזל בצום ורמות הפריטין גבוהות, ואילו רמות TIBC ו- UIBC נמוכות. רמות הפריטין התקינות לגברים הן עד 300, ורמות תקינות של נשים עד 200.

חשיבות גילוי מוקדם של המוכרומטוזיס

אבחון מדויק ומוקדם ככל האפשר עשוי להציל חיים ולשפר את איכות החיים. אם אובחן הנבדק כלוקה בעומס יתר של ברזל לפני שרמות הפריטין היו גדולות מ- 1000, הסיכוי לחלות בשחמת הכבד הוא פחות מ- 1%.

טיפול בהמוכרומטוזיס

מקובל להתחיל בטיפול אם רמות הפריטין הן מעל ל- 300. הטיפול כולל מתן תרומת דם שבועית עד שרמות הפריטין מגיעות לתיקנן. לאחר מכן תרומה של 1 עד 4 פעמים בשנה שומרת, ברוב המקרים על מאזן ברזל תקין.
אם נגרם נזק לאחד מן האברים המועדים לפורענות יש לטפל בו בנפרד.