צוות של מדענים פיתח בדיקה פשוטה שתעזור לשפר זיהוי מוקדם של קבוצת הפרעות מטבוליות שכיום אפשר לאבחן אותה רק לאחר שהתסמינים התקדמו לרמה מסוימת.
כיום, רופאים יכולים לזהות כיום הפרעות מטבוליות מסוג MPS רק לאחר שהתסמינים הופכים לרציניים דיים כדי לגרום לנזק בלתי הפיך.
הבדיקה החדשה, פותחה על-ידי צוות מבית הספר לרפואה באוניברסיטת קליפורניה שבארה"ב, שיצר בדיקה פשוטה שבוחנת סמנים ביולוגיים של MPS. הפרעות מטבוליות אלו נגרמות בהיעדר תפקוד תקין של אנזים שנדרש לפירוקן של פחמימות מורכבות בגוף שתוצרי הפירוק משמשים לבנין של עצמות, גידים ועור.
אם פחמימות מורכבות אלו אינן מתפרקות, הן יכולות להצטבר בתאים ולגרום לנזק קבוע ולפגום בהתפתחות תפיסתית של ילדים קטנים.
פרופסור גפרי אסקו, שהוביל את המחקר, אומר: "הזמן הממוצע שחולף מהופעת התסמינים הראשונים ועד לאבחון של MPS הוא 3 שנים לערך. מכיוון שהסימנים המוקדמים של המחלה דומים לבעיות בריאות שכיחות בקרב ילדים כמו זיהומי אוזניים והפרעות למידה, המחלה לא מתגלה מיד בדרך כלל. לכל תת-סוג של MPS יש בדיקת אבחון ספציפית, כך שפיתוח אבחון משופר הוא שלב הכרחי של טיפול יעיל. אנו מקווים שבדיקת הסמנים הביולוגיים תתפתח כך שאפשר יהיה בעזרתה לגלות סוגים חדשים של MPS, ולאפיין טוב יותר את הסוגים הידועים".
9.1.2012
