ישנה כיום אפשרות, באמצעות הדמיית אולטרה סאונד שנקראת שקיפות עורפית, ובאמצעות בדיקות ביוכימיות של דגימת דם מהאימא, להעריך כבר בשלבים הראשונים של ההריון את האפשרות שהעובר לוקה בתסמונת דאון.
תסמונת דאון נגרמת כשיש שלושה העתקים של כרומוזום מספר 21 במקום שני העתקים כפי שיש במצב תקין. הלוקים בתסמונת סובלים מהתפתחות קוגניטיבית איטית מהמקובל שלא מגיעה לבשלות מלאה. עיניהם של הלוקים בתסמונת מלוכסנות, האוזניים קטנות, האף קצר, הפנים שטוחים, המצח רחב, האצבעות קצרות, הלשון גדולה במיוחד, השיער דליל, הצוואר קצר והם נמוכים מהממוצע.
ההערכה מתבצעת, בדרך כלל, בשילוב עם מדידות בהדמיית אולטרה-סאונד שנקראת שקיפות עורפית. בדיקות אלה יכולות גם להצביע על אפשרות להפרעות אחרות בכרומוזומים, כמו למשל תסמונת אדוארדס. תסמונת אדוארדס נגרמת כשיש שלושה העתקים של כרומוזום מספר 18 במקום שניים כמו במצב התקין. זהו פגם מולד (גנטי) השכיח ביותר אחרי תסמונת דאון. כ-95% מהעוברים שלוקים בתסמונת מתים במהלך ההריון. רוב התינוקות שנולדים עם התסמונת אינם שורדים את שנת חייהם הראשונה.
בדיקות מסוג זה (בדיקות ביוכימיות והדמיית שקיפות עורפית) מאפשרות להעריך את הסיכוי לקיומן של תסמונות אלה מבלי לבצע הליכים פולשניים יותר כמו בדיקת סיסי שליה או דיקור מי שפיר. כיום מקובל שרק במקרים שבהם תוצאות בדיקות אלה מצביעות על סיכון מוגבר יתבצעו בדיקות פולשניות יותר כדי לאושש או לשלול את ממצאי הבדיקות הביוכימיות והדמיית שקיפות עורפית.
מהי בדיקת שקיפות עורפית?
זו הדמיה בעזרת אולטרה-סאונד שבה מודדים במילימטרים את העובי שכבת נוזלים שנמצאת בעורפו של העובר. כאשר העובר בריא, תהליכי ניקוז הנוזלים בגופו תקינים ולכן כמות הנוזלים בעורף קטנה. אם העובר לוקה בתסמונת דאון או בתקלות גנטיות אחרות כמו תסמונת אדוארדס או מומים בלב, נוטים הנוזלים להצטבר בכמות רבה יותר בעורף. כמו כן נמדד היחס בין גודל העובר לבין עובי שכבת הנוזלים שבעורפו. יחס זה משווה לסיכון הממוצע שיש לנשים, לפי קבוצות גיל, להרות עובר עם תסמונת דאון או הפרעה כרומוזומלית אחרת.
אם נמצא בהשוואה שהיחס שנמדד שווה או קטן מהסיכון הממוצע, יש סבירות רבה שהעובר לא לוקה בתסמונת דאון. אם עובי שכבת הנוזלים בעורף העובר הוא יותר מ- 2.5 מ"מ, יש סיכון מוגבר שהעובר לוקה בהפרעה כרומוזומלית. שיש לאושש או לשלול את קיומה בבדיקות פולשניות יותר כמו דיקור מי שפיר או בדיקת סיסי שליה.
מה כוללת בדיקה ביוכימית לגילוי מוקדם של תסמונת דאון?
זו בדיקה שבה נוטלים דגימת דם מהאימא בין שבוע 11 להריון לבין שבוע 13 להריון. בבדיקה בוחנים נוכחות של שני חלבונים שעוברים מהשליה לדם של האימא. חלבון אחד נקרא PAPP- וחלבון שני נקרא HCG חופשי. תוצאות חריגות יכולות להצביע על סיכון מוגבר לתסמונת דאון.
שקלול התוצאות של הדמיית שקיפות עורפית של העובר עם תוצאות הבדיקה הביוכימית בדם של האימא בתוספת נתונים של עבר רפואי משפחתי וגיל האישה ההרה מאפשרים להגיע לתוצאה עם רמת דיוק של כ- 85%. כלומר, שקלול התוצאות מביא לגילוי של 85% ממקרי תסמונת דאון, אך ישנו סיכוי של 15% שהתוצאה שנחזתה שגויה (הן לחיוב והן לשלילה). במקרים של ספקות ימליץ הרופא על עריכת בדיקות פולשניות יותר כמו דיקור מי שפיר או בדיקת סיסי שליה שרמת הדיוק שלהן כמעט מרבית, אך יש בהן סיכון מסוים לעובר ולאם ההרה.
