סיסטיק פיברוזיס היא מחלה גנטית שנגרמת משינוי (מוטציה) בגן מסוים. הגן שנושא את מחלת סיסטיק פיברוזיס הוא גן רצסיבי, כלומר שהוא בא לידי ביטוי וגורם למחלה רק במקרה שאין לו גן בן זוג דומיננטי. במילים אחרות, רק קיומם של שני גנים של סיסטיק פיברוזיס יכול לגרום למחלה.
בבדיקת נשאות של סיסטיק פיברוזיס נבדק תחילה אחד מן ההורים. אם נמצא שאין הוא נשא של גן של מחלת סיסטיק פיברוזיס, אין אפשרות שהצאצא המתוכנן ילקה במחלה. אם נמצא ששני ההורים הם נשאים של סיסטיק פיברוזיס ושניהם מעבירים את הגן הפגום לילדם (אפשרות לא מאוד שכיחה – ב- 25% מהמקרים בלבד), הילד ילקה במחלת סיסטיק פיברוזיס.
אלה שלוקים במחלת סיסטיק פיברוזיס סובלים מהפרשה רירית סמיכה ודביקה בריאות ובלבלב. הפרשות תקינות באברים אלה מאפשרות תפקוד חלק וזורם, לעומת זאת, הפרשות סמיכות ודביקות, במקום לשמש כחומר סיכה, יכולות לחסום צינוריות ומעברים בכל אברי הגוף, אך במיוחד פוגעות בלבלב ובדרכי הנשימה בריאות, דבר שיכול להוביל לזיהומים תכופים בריאות, לחסימות בלבלב, לחסימות בצינוריות בכבד, ולעיכול לקוי של חלבונים.
רוב הגברים שלקו בסיסטיק פיברוזיס הם עקרים וזאת בגלל שהתעלות והצינוריות שבהן זורם הזרע אינן קיימות כלל או שאינן מפותחות דיין. רוב חולי סיסטיק פיברוזיס מפתחים תסמיני נשימה ותסמינים בלבלב מוקדם מאוד במהלך חייהם. עוצמת התסמינים משתנה מאדם לאדם.
מומלץ לבצע בדיקות נשאות לשני בני הזוג לפני כניסה להריון. רופאים ממליצים, אם נמצאה נשאות אצל שני בני הזוג, לערוך דיקור מי שפיר או בדיקת סיסי שליה כדי לבדוק האם העובר לקה בסיסטיק פיברוזיס
