בדיקת dna עוברי בדגימת דם של האימא יכולה להעריך את הסיכון להרות עובר עם הפרעות בכרומוזומים שונים בשלבים מוקדמים של ההריון. כיום, בדיקה זו עוסקת בעיקר בגילוי הפרעות בעובר המתפתח שנגרמות מנוכחותו של כרומוזום נוסף – שלישי במספר:
-
תסמונת דאון שבה יש שלושה העתקים של כרומוזום 21 במקום שני העתקים במצב תקין,
-
תסמונת אדוארדס שבה יש שלושה העתקים של כרומוזום 18 במקום שני העתקים במצב תקין,
-
תסמונת פאטאו שבה יש שלושה העתקים של כרומוזום 13 במקום שני העתקים במצב תקין.
בדיקת dna עוברי יכולה לשמש גם לזיהוי הפרעות כרומוזומליות נדירות נוספות שמקורן בכרומוזום נוסף או בכרומוזום פגום. אפשר לבצע את הבדיקה כבר בשבוע 10 להריון.
תסמונת דאון
בדיקת dna עוברי יכולה לסייע בזיהוי תסמונת דאון. זו ההפרעה הכרומוזומלית השכיחה ביותר. הלוקים בתסמונת סובלים מהתפתחות קוגניטיבית איטית מהמקובל שלא מגיעה לבשלות מלאה. עיניהם של הלוקים בתסמונת מלוכסנות, האוזניים קטנות, האף קצר, הפנים שטוחים, המצח רחב, האצבעות קצרות, הלשון גדולה במיוחד, השיער דליל, הצוואר קצר והם נמוכים מהממוצע.
תסמונת אדוארדס
בדיקת dna עוברי יכולה לסייע בזיהוי תסמונת אדוארדס. זו התסמונת הכרומוזומלית השנייה בשכיחותה אחרי תסמונת דאון. כ-95% מהעוברים שלוקים בתסמונת מתים במהלך ההריון. רוב התינוקות שנולדים עם התסמונת אינם שורדים את שנת חייהם הראשונה.
תסמונת פאטאו
בדיקת dna עוברי יכולה לסייע בזיהוי תסמונת פאטאו. זו התסמונת הכרומוזומלית השלישית בשכיחותה אחרי תסמונת דאון ותסמונת אדוארדס. תסמונת פאטאו מתאפיינת בפיגור שכלי חמור, בשכיחות גבוהה מאוד של מומים בלב ובפגמים בכליות. הלוקים בתסמונת פאטאו הם בעלי ראש קטן, עיניים קטנות, אצבעות עודפות בידיים או ברגליים ועוד. תוחלת החיים שלהם נמוכה ביותר. רוב העוברים שלוקים בתסמונת מתים במהלך ההיריון. התינוקות שנולדים עם התסמונת (בעיקר בנות) שורדים במשך ימים ספורים בלבד לאחר הלידה.
מחקרים מצאו כי בדיקת dna עוברי גילתה 98% ממקרי תסמונת דאון עם 0.5% בלבד של אבחון חיובי שגוי (הבדיקה הראתה שקיימת תסמונת דאון, אך במציאות לא הופיעה התסמונת). צריך לציין שהמחקרים נערכו רק בקרב נשים שהיו בקבוצת סיכון גבוה לתסמונת דאון. רמת הדיוק בגילוי תסמונת אדוארדס ותסמונת פאטאו עמדה במחקרים על 96%.
על אף אחוזי הגילוי הגבוהים, רשויות הבריאות בעולם אינן מאשרות את תוצאות של בדיקת dna עוברי כאבחון של אותן הפרעות כרומוזומליות. כדי לאבחן את התסמונות כמקובל, ימליץ הרופא על ביצוע דיקור מי שפיר או בדיקת סיסי שליה כדי לאושש או לשלול, ברמת דיוק כמעט מרבית את ממצאי בדיקת dna עוברי.
