בין שבוע 10 להריון לבין שבוע 12 להריון אפשר לבצע הליך של בדיקת סיסי שליה (CVS) בעזרת מחט שמוחדרת דרך הבטן של האימא או בעזרת צינורית שמוחדרת דרך הנרתיק וצוואר הרחם, כדי ליטול דגימה של תאים מהשליה. תאי השליה ותאי העובר הם בעלי מטען גנטי זהה ולכן אפשר לגלות בבדיקה של תאי שליה הפרעות כרומוזומליות בעובר כמו תסמונת דאון או אי-תקינות של גנים שיכולה לגרום להפרעות מטבוליות כמו מחלת טאי זקס ומחלת סיסטיק פיברוזיס.
בדיקת סיסי שליה תתבצע אם יקרו אחד מן הדברים הבאים:
- ממצאי בדיקה קודמת מעלים סיבה לדאגה.
- גיל האישה ההרה הוא 35 שנים או יותר.
- ישנו עבר משפחתי מובהק של הפרעה גנטית ספציפית (אצל שני ההורים הביולוגיים).
- שני ההורים הביולוגיים הם נשאים של הפרעה מולדת (גנטית).
- ילד קודם של אחד ההורים הביולוגיים הוא בעל מום מולד (גנטי).
היתרון של בדיקת סיסי שליה הוא קבלת תשובה בשלב מוקדם של ההריון. במידה ומתגלית בעיה, אפשר להפסיק את ההריון בפעולה קלה יחסית.
החסרונות של בדיקת סיסי שליה הם סיכון של 1%-2% להפלה בעקבות הבדיקה (סיכון כפול בשיעורו בהשוואה לסיכון מדיקור מי שפיר), ומצב שבו תוצאת הבדיקה אינה ברורה ויש צורך לבצע בדיקות נוספות כמו דיקור מי שפיר או בדיקת דם עוברי.
שימוש מושכל במגוון בדיקות אחרות לנשים בהריון יכול לאפשר לפעמים להימנע מהליך אבחוני זה שכרוך בסיכון להפלה ולזיהום.
