מאות מחלות קשורות בשינויים בקוד הגנטי שלנו, אך רובן נדיר ביותר. בדיקות סקר גנטיות יכולות לזהות חלק נכבד מהן. מוטציות או שינויים בגנים ספציפיים יכולים למנוע מהגנים ליצור חלבונים חיוניים או לגרום לשינויים בחלבונים שהם ייצרו. שינויים אלה יכולים להשפיע על תפקודי הגוף ולגרום למחלות ספציפיות. כמה מהמוטציות בגנים שקשורות במחלות הן רצסיביות (המחלה באה לידי ביטוי רק אם נוכחים שני העתקים של המוטציה), ומוטציות אחרות שקשורות במחלות הן דומיננטיות (המחלה באה לידי ביטוי אפילו אם נוכח רק העתק אחד של המוטציה). יש מוטציות שקשורות במחלות שהן מוטציות מקושרות לכרומוזום X (לנשים יש שני העתקים של כרומוזום X ולגברים העתק אחד של כרומוזום X והעתק אחד של כרומוזום Y). ישנן מוטציות שנוצרו ועוברות במשפחות מסוימות, וישנן מוטציות ששכיחות יותר בקרב אנשים ממוצא אתני מסוים.
איך נגרמות מחלות גנטיות
לפני שנתאר מהן בדיקות סקר גנטיות, שיעור קצר מהי תורשה. כל תא בגופנו מכיל בגרעין התא את הקוד הגנטי שקובע, כבר מרגע ההפריה של הביצית בזרע, מה יהיה מיננו, איך נראה, מה יהיה מצבנו הבריאותי (הנפשי והגופני כאחד), מה יהיה האופי שלנו ועוד הרבה דברים נוספים. הקוד הגנטי שלנו מסודר ב- 23 זוגות של כרומוזומים, כלומר שקוד גנטי תקין מכיל 46 כרומוזומים. כרומוזומים הם מולקולות ענק שמכילות רצפים של גנים עם חלבונים שירשנו מהורינו. אחד מכל זוג כרומוזומים ירשנו מאימא ואת השני ירשנו מאבא.
כל כרומוזום מכיל גנים (שהם רצפים שונים של חלבונים) שגם הם מסודרים בזוגות. כל תכונה או כל פיסת תורשה שקיבלנו מהורינו מיוצגת על-ידי צמד גנים. הגנים נבדלים זה מזה, בין השאר, בצורת הביטוי המעשי שלהם – ביטוי דומיננטי או ביטוי רצסיבי. גן דומיננטי בא לידי ביטוי כל הזמן. גן רצסיבי בא לידי ביטוי רק אם בן זוגו אף הוא רצסיבי.
גנים יכולים, מסיבות רבות, לעבור שינוי (מוטציה) בקוד שלהם ולגרום, לפעמים, למחלות גנטיות. רוב המחלות הגנטיות, למרבה המזל, נגרמות מגנים רצסיביים, לכן נדרשים שני גנים כאלה כדי שהמחלה תבוא לידי ביטוי.
מי שיש לו גן אחד של המחלה וגן שני תקין, נקרא נשא של המחלה, מצב זה לא יגרום לו לחלות במחלה. אם בן זוגו או בת זוגו של אותו נשא של המחלה, אינו נשא של המחלה, אין סיכוי שהצאצא שלהם יחלה במחלה, ויש סיכוי של 25% שהצאצא יהיה נשא של המחלה.
אם בן זוגו או בת זוגו של אותו נשא של מחלה, אף הוא נשא של המחלה, יש סיכוי של 25% שהצאצא יחלה במחלה, סיכוי של 50% שהצאצא יהיה נשא של המחלה ו- 25% סיכוי שהצאצא יהיה חופשי לגמרי מהמחלה.
בדיקות סקר גנטיות
רוב המחלות הגנטיות נגרמות מגנים רצסיביים (נדרשים שני גנים כאלה, אחד מאימא והשני מאבא, כדי שהמחלה תבוא לידי ביטוי), לכן בודקים תחילה את אחד מבני הזוג. אם התגלה שהוא נשא, בודקים גם את בן הזוג השני. אם בן הזוג שנבדק אינו נשא של המחלה, אין סיכוי שהצאצא יחלה במחלה הגנטית ולכן אין צורך לבדוק את בן הזוג השני.
נטילה של דגימת דם היא דרך קלה ופשוטה יחסית לגלות גנים פגומים (מוטציות) שגורמים למחלות קשות שעוברות בתורשה. בשנים האחרונות חלה התקדמות מדעית מרשימה ואפשר לזהות את רוב הגנים שיכולים לגרום למחלות גנטיות ולאפשר להורים לעתיד להיערך בהתאם לממצאים.
בדיקות סקר גנטיות הן בחירה אישית. בדיקות דם לכמה מהמחלות הגנטיות השכיחות יכולות להיערך באישה ובבן זוגה לפני כניסה להריון אם ברצונם לדעת האם הם נשאים (אנשים שיש להם העתק אחד של גן רצסיבי של מחלה, אך הם לא חולים בה). בדיקות גנטיות, במקרים רבים, נערכות תחילה רק לאישה, ורק אם היא נמצאת נשאית של מחלה גנטית, נערכות הבדיקות לבן הזוג. רצוי שזוגות ישוחחו עם מומחה לגנטיקה על מוצאם האתני ועל העבר הרפואי של בני משפחתם כדי לקבוע מהן הבדיקות הגנטיות המתאימות ביותר עבורם.
להלן תסמונות ומחלות גנטיות שמקובל לערוך להן בדיקות סקר גנטיות לגילוי נשאות או בדיקות אחרות:
בדיקות סקר גנטיות – תסמונת ה– X השביר
תסמונת ה־X השביר היא הגורם השכיח ביותר לפיגור שכלי בקרב זכרים, אך היא יכולה לקרות גם בקרב נקבות. התסמונת אינה גורמת, פרט לפיגור שכלי, למומים או לשינויים
רק נשים הן נשאיות של התסמונת, לכן מומלץ לאם להיבדק האם היא נשאית של תסמונת ה- X השביר לפני כניסה להריון. הבדיקה כרוכה בנטילת דגימה של דם. אם נמצא שהאם נשאית של התסמונת ימליצו הרופאים על דיקור מי שפיר כדי לבדוק האם לקה העובר בתסמונת.
בדיקות סקר גנטיות – התסמונת על שם קוסטף
התסמונת באה לידי ביטוי בגיל מוקדם יחסית בניוון של עצב הראייה. מאוחר יותר יכולה להופיע נוקשות שרירים (היפרטוניה) וקשיי יציבות מסוימים בהליכה. ישנם מקרים בהם יהיו גם בעיות קלות של תנועות בלתי רצוניות ועיכובים בהתפתחות שכלית.
מומלץ לערוך בדיקת נשאות לבני הזוג לפני כניסה להריון.
בדיקות סקר גנטיות – התסמונת על שם בלום
מאפייני התסמונת הם איחור בהתפתחות ובגדילה, חסכים במערכת החיסונית, רגישות יתר לקרני שמש, נטייה מוגברת לפתח סרטן ועקרות בקרב גברים.
מומלץ לערוך בדיקת נשאות לשני בני הזוג לפני כניסה להריון.
בדיקות סקר גנטיות – תסמונת על שם אושר
התסמונת על שלושת סוגיה מתאפיינת בפגיעה בחוש השמיעה בדרגות חומרה שונות עד כדי חרשות מלאה מלידה שאינה מאפשרת לפתח יכולת דיבור. פגיעה בחוש הראייה כתוצאה מתהליכי ניוון של רשתית העין שהולכים ומחמירים עם הזמן ומובילים לעיוורון גנטי. פגיעה במערכת שיווי המשקל שבאוזן התיכונה ובעקבותיה קשיי תנועה בדרגות חומרה שונות.
מומלץ לערוך בדיקת נשאות לשני בני הזוג לפני כניסה להריון.
בדיקות סקר גנטיות – מחלת קאנאוון
מחלה זו נגרמת בשל חוסר באנזים שאחראי על פירוק רכיבי שומן שנשמרים בתאים במוח. המחלה גורמת, מספר שבועות לאחר הלידה, לשורה של סיבוכים כמו עיוורון, קשיי בליעה, פרכוסים ונוקשות שרירים.
מומלץ לערוך בדיקת נשאות לשני בני הזוג לפני כניסה להריון.
בדיקות סקר גנטיות – מחלת מטהכרומטיק לאוקודיסטרופי
מחלה שמופיעה בשנה השנייה לחיי הילד וגורמת למותו, ברוב המקרים, עד גיל חמש שנים. המחלה מתאפיינת בפגיעה הולכת ומחמירה ביכולת התנועתית (המוטורית), נוקשות שרירים, פרכוסים והידרדרות מנטלית (שכלית). המחלה גורמת להופעת משקעים בעלי צביעה מיוחדת במוח, בכליות ובשתן.
מומלץ לערוך בדיקת נשאות לשני בני הזוג לפני כניסה להריון.
בדיקות סקר גנטיות – מחלת נימן פיק
מחלת אגירה של רכיב שנקרא ספינגומיאלין במוח ובכבד בדרגות חומרה שונות. המחלה מתאפיינת בניוון הולך וגדל של מערכת העצבים המרכזית, פיגור שכלי וניוון שכלי, והגדלה של הכבד והטחול. רוב הילדים שחולים במחלה מתים לפני הגיעם לגיל ארבע שנים.
מומלץ לערוך בדיקת נשאות לשני בני הזוג לפני כניסה להריון.
בדיקות סקר גנטיות – מחלת אגירה של גליקוגן מסוג 1
מחלה שגורמת להפרעה בחילוף חומרים של פחמימות. המחלה באה לידי ביטוי באגירה של גליקוגן. סוג 1 (רב-סוכר שמאוחסן בתאי השרירים ובכבד). אגירת גליקוגן מביאה לירידה ברמת הסוכר בדם, להגדלת הכבד ולעלייה ברמות השומנים בדם. בעבר הובילה מחלה זו למוות בגיל הנעורים. כיום תוחלת החיים של החולים השתפרה. החולים סובלים מעיכובי גדילה והתפתחות, מאבנים בכליות, מאי-ספיקת כליות ומסרטן בכבד.
מומלץ לערוך בדיקת נשאות לשני בני הזוג לפני כניסה להריון.
בדיקות סקר גנטיות – מחלת גושה
מחלת גושה היא מחלת אגירה של שומנים. זו המחלה השכיחה ביותר מבין המחלות שקשורות לאחסון שומנים בתא. המחלה נגרמת מתקלה באנזים מסוים שמובילה להצטברות של שומנים בתאי הטחול, בתאי הכבד, בתאים בכליות, במוח העצם, בתאי ריאות וגם בתאים במוח. תסמיני המחלה כוללים כבד וטחול מוגדלים, אנמיה, נטייה לדימום, נטייה לשברים ובעיות בריאות ובכליות. אין פגיעה במוח בסוג 1 של מחלת גושה. סוגים 2 ו-3 של המחלה הם נדירים (1% ממקרי המחלה). סוג 2 מופיע בינקות והוא קטלני במיוחד (מוות לפני גיל שנתיים). סוג 3 של המחלה מופיע בקרב בני נוער והוא גרסה מתונה יותר של סוג 2.
מומלץ לערוך בדיקת נשאות לשני בני הזוג לפני כניסה להריון.
בדיקות סקר גנטיות – טאי זקס
מחלת טאי זקס היא מחלה תורשתית קטלנית, שרוב הילדים הלוקים בה מתים בשנות חייהם הראשונות בשל נזק מוחי קשה aנובע מחוסר באנזים חיוני aאחראי על חילוף חומרים של שומנים. המחלה גורמת להפחתה בפעילות האנזים עד לאי-פעילות מוחלטת שלו. תפקיד האנזים הוא לזרז פירוק של נגזרות חומצות שומן. אי-פעילות של האנזים מובילה להצטברות של רכיבים שומניים בתאים, ובעיקר בתאי מערכת העצבים המרכזית (מוח וחוט שדרה). המחלה איננה ניתנת לריפוי.
מומלץ לבצע בדיקת נשאות לשני בני הזוג לפני כניסה להריון. רופאים ממליצים, אם התגלתה נשאות למחלת טאי זקס, לבצע דיקור מי שפיר או בדיקת סיסי שליה כדי לבדוק האם העובר לוקה במחלה.
בדיקות סקר גנטיות – סיסטיק פיברוזיס
סיסטיק פיברוזיס היא מחלה תורשתית. גן פגום גורם לאי-יכולת לנייד מלח בכמה סוגים של תאים בריאות ובלבלב. זוהי המחלה התורשתית הנפוצה ביותר במערב אירופה.
סיסטיק פיברוזיס היא מחלה מסכנת חיים שגורמת לנזק חמור בריאות ולחוסרים תזונתיים. ההפרעה פוגעת בתאים שמיצרים ריר, זיעה ומיצי עיכול. במצב תקין, הפרשות אלו הן דלילות וחלקות, אבל בסיסטיק פיברוזיס, הגן הפגום גורם לכך שהפרשות אלו סמיכות ודביקות. במקום לשמש כחומר סיכה, ההפרשות חוסמות צינוריות, מעברים ודרכי נשימה, במיוחד בלבלב ובריאות.
מומלץ לבצע בדיקת נשאות לשני בני הזוג לפני כניסה להריון. רופאים ממליצים, אם התגלתה נשאות לסיסטיק פיברוזיס, לבצע דיקור מי שפיר כדי לבדוק האם העובר לוקה במחלה.
בדיקות סקר גנטיות – דיסאוטונומיה משפחתית
המחלה מתאפיינת בבעיות בתפקוד מערכת העצבים האוטונומית שאחראית על תפקודים לא רצוניים של הגוף כמו שמירה על חום הגוף, לחץ דם, דופק הלב, תגובה לכאב, דמעות, ועוד. המחלה יכולה לגרום לתינוקות דלקות חוזרות ונשנות בריאות בגלל חדירת מזון לריאות, עיכוב בגדילה, ועיכוב התפתחותי. חלק מהילדים יסבלו גם מפיגור בהתפתחות, קשיים בדיבור וקהות רגשית.
מומלץ לערוך בדיקת נשאות לשני בני הזוג לפני כניסה להריון. רופאים ממליצים, אם נמצאה נשאות לדיסאוטונומיה משפחתית, לבצע דיקור מי שפיר כדי לבדוק האם העובר לוקה במחלה.
בדיקות סקר גנטיות – ניוון שרירים מסוג SMA
ניוון שרירים מסוג SMA נגרם כתוצאה מפגמים בתאי עצב בחוט השדרה שנקראים גרעינים מוטוריים. זו מחלה שהולכת ומחמירה שתחילתה ברפיון שרירים וסופה בשיתוק שרירים. ברוב המקרים נפגעים גם שרירי מערכת הנשימה וקיימת סכנה חמורה למוות מאי-ספיקה נשימתית.
מומלץ לבצע בדיקת נשאות לשני בני הזוג לפני כניסה להריון. רופאים ממליצים, אם נמצאה נשאות לניוון שרירים מסוג SMA, לבצע דיקור מי שפיר כדי לבדוק האם העובר לוקה במחלה.
בדיקות סקר גנטיות – אנמיה על שם פנקוני
מחלה קשה זו, באה לידי ביטוי בחוסר הולך ומתגבר בתאי דם אדומים ובעקבותיו גם לחוסר של תאי דם אחרים. המחלה גורמת לשינויים בשלד, בעיקר באצבעות. רוב החולים באנמיה על שם פנקוני מפתחים סרטן (בעיקר סרטן דם) בגיל צעיר.
מומלץ לבצע בדיקת נשאות לשני בני הזוג לפני כניסה להריון.
בדיקות סקר גנטיות – מוקוליפידוזיס מסוג 4
מחלה תורשתית שנגרמת מהצטברות לא תקינה של חומר שומני בתאי הגוף. המחלה באה לידי ביטוי בעכירות בקרנית העין שגורמת לעיוורון, בעיות פסיכו-מוטוריות שבאות לידי ביטוי בעיכוב התפתחותי, בעיות דיבור ופיגור שכלי קשה. הגיל הממוצע להופעת סימני המחלה הוא 1-2 שנים.
מומלץ לבצע בדיקת נשאות לשני בני הזוג לפני כניסה להריון.
בדיקות סקר גנטיות – אטקסיה טלנגיאקטזיה
מחלה עם פגיעה רב-מערכתית שמקורה בניוון הולך ומתגבר של המוח הקטן. המחלה מתאפיינת באי-יציבות בזמן הליכה (אטקסיה) ובכשל הולך ומתגבר של המערכת החיסונית, בעיקר בהגנה מפני פטריות ונגיפים. המחלה פוגמת גם במנגנון שמתקן תקלות גנטיות בגוף לכן יש סיכון מוגבר להופעת גידולים ממאירים.
מומלץ לבצע בדיקת נשאות לשני בני הזוג לפני כניסה להריון.
