בדיקה גנטית תלסמיה מיועדת לגילוי הפרעות שקשורות להמוגלובין. המוגלובין הוא חלבון שנמצא בתאי דם אדומים. המוגלובין נקשר לחמצן, מנייד אותו בכל רחבי הגוף ומשחרר אותו לתאים ולרקמות הגוף. כל אדם יורש גנים שמיצרים המוגלובין משני הוריו. יש היורשים גנים לא תקינים שיכולים לגרום להפרעות המוגלובין.
בדיקה גנטית תלסמיה מיועדת לזיהוי גנים פגומים שגורמים למחלה שנקראת תלסמיה (קבוצה של הפרעות מולדות שמשפיעות על כמות וסוג ההמוגלובין שהאדם מייצר), הגנים מייצרים אמנם המוגלובין תקין אך לא בכמות הנדרשת כדי לספק חמצן כפי שצריך. בדיקה גנטית תלסמיה בוחנת האם לאחד ההורים או לשניהם יש גן אחד או יותר של טלסמיה. גן אחד או יותר של תלסמיה יכול לגרום אנמיה (מצב שבו מספר תאי הדם האדומים ו/או כמות ההמוגלובין שבתאי הדם האדומים יורדים מתחת לנורמה המקובלת) בדרגות חומרה שונות, ותאי דם אדומים קטנים יותר וחיוורים יותר.
בדיקה גנטית תלסמיה יכולה לזהות גם מחלות מולדות אחרות שקשורות להמוגלובין. הגנים מיצרים המוגלובין לא תקין שאינו מתפקד כמו המוגלובין נורמלי. כדי שמחלות אלו יגיעו לכלל ביטוי צריכים, בדרך כלל, שני ההורים להיות נשאים. הדוגמא הידועה ביותר של מחלות כאלה היא אנמיה חרמשית. זו מחלת המוגלובין רצינית שגורמת לאנמיה קשה, מועדות לזיהומים ונזק לאברים אם הנפגעים הם ילדים. נשאים של אנמיה חרמשית (כאלה שירשו רק גן אחד של המחלה) לא ילקו במחלה, אך יכולים להעביר לילדיהם את הגן הפגום. אם שני ההורים הם נשאים של המחלה, ילדם נמצא בסיכון גבוה לרשת את הגן של אנמיה חרמשית משניהם וללקות במחלה.
מומלץ לבצע בדיקת נשאות לשני בני הזוג לפני כניסה להריון.
