סיסטיק פיברוזיס

סיסטיק פיברוזיס היא מחלה תורשתית. גן פגום גורם לאי-יכולת לנייד מלח בכמה סוגים של תאים בריאות ובלבלב. זוהי המחלה התורשתית הנפוצה ביותר במערב אירופה.

סיסטיק פיברוזיס היא מחלה מסכנת חיים שגורמת לנזק חמור בריאות ולחוסרים תזונתיים. ההפרעה פוגעת בתאים שמיצרים ריר, זיעה ומיצי עיכול. במצב תקין, הפרשות אלו הן דלילות וחלקות, אבל בסיסטיק פיברוזיס, הגן הפגום גורם לכך שהפרשות אלו סמיכות ודביקות. במקום לשמש כחומר סיכה, ההפרשות חוסמות צינוריות, מעברים ודרכי נשימה, במיוחד בלבלב ובריאות.

שכיחות ההפרעה בקרב אנשים ממוצא צפון אירופאי היא אחד לכל 3,000 לידות. בעבר, רוב אלה שלקו בסיסטיק פיברוזיס מתו בנעוריהם. גילוי מוקדם של ההפרעה וטיפולים משופרים מאפשרים לרבים מהלוקים בה להגיע לגיל 50 שנים ואף יותר.

תסמינים של סיסטיק פיברוזיס

סימנים ותסמינים של סיסטיק פיברוזיס שונים מילד לילד בהתאם לחומרת המחלה. אפילו באותו הילד, תסמינים יכולים להחמיר או להשתפר בחלוף הזמן. בקרב ילדים מסוימים מתחילים התסמינים להופיע בינקות. אנשים אחרים לא יחוו תסמינים עד לנעורים או לבגרות.

אחד הסימנים הראשונים של סיסטיק פיברוזיס הוא טעם מלוח של העור. אנשים עם סיסטיק פיברוזיס נוטים להיות בעלי כמויות גבוהות מהרגיל של מלח בזיעתם. הורים יכולים לחוש במלח כשהם מנשקים את ילדם.

רוב הסימנים והתסמינים האחרים של סיסטיק פיברוזיס משפיעים על מערכת הנשימה או על מערכת העיכול.

סימנים ותסמינים במערכת הנשימה

הריר הסמיך והדביק חוסם צינוריות דרכן נכנס ויוצא האוויר בריאות. דבר זה יכול לגרום:

• שיעול עיקש
• צפצופים
• זיהומים חוזרים ונשנים בריאות
• זיהומים חוזרים ונשנים בסינוסים

סימנים ותסמינים במערכת העיכול

הריר הסמיך חוסם גם צינוריות שדרכן עוברים אנזימי עיכול מהלבלב למעי הדק. ללא אנזימי עיכול אלה אין ספיגה מלאה של רכיבי תזונה מהמזון שאכלנו. דבר זה יכול לגרום:

• צואה שמנונית עם ריח של דלק
• עלייה דלה במשקל וגדילה איטית
• בטן נפוחה בגלל עצירות
• חסימות במעיים, במיוחד בקרב ילודים

גורמים לסיסטיק פיברוזיס

הגן הפגום, בסיסטיק פיברוזיס, משנה את החלבון שמווסת את הכניסה והיציאה של מלח מהתאים. דבר זה גורם להפרשות סמיכות ודביקות בדרכי הנשימה ובמערכת העיכול, וגם במערכת הרבייה. הדבר גורם גם למליחות מוגברת של הזיעה.

הגן הפגום, שיורש הילד מהוריו, הוא גן רצסיבי. בגנים רצסיביים הילד צריך לרשת שני העתקים של גן זה, אחד מכל הורה, כדי ללקות במחלה. אם ילדים יורשים רק העתק אחד, הם לא יפתחו סיסטיק פיברוזיס, אבל יהיו נשאים ואפשר שיעבירו אותו לילדיהם.

גורמי סיכון לסיסטיק פיברוזיס

• עבר משפחתי. מכיוון שסיסטיק פיברוזיס היא מחלה תורשתית, היא נוטה לעבור במשפחה.
• גזע. על אף שמחלת סיסטיק פיברוזיס מתחוללת בכל הגזעים, שכיחותה הגבוהה ביותר היא בקרב אנשים לבנים ממוצא צפון אירופאי.

סיבוכים של סיסטיק פיברוזיס

סיבוכים רבים יכולים לקרות לאנשים עם סיסטיק פיברוזיס. הסיבוכים השכיחים ביותר פוגעים במערכת הנשימה, במערכת העיכול ובמערכת הרבייה.

סיבוכים במערכת הנשימה

• ברונכיט. סיסטיק פיברוזיס הוא אחד הגורמים המובילים לברונכיט, מצב שבו דרכי נשימה פגועות מתרחבות והופכות להיות רופסות ומצולקות.
• זיהומים כרוניים. ריר סמיך בריאות ובסינוסים היא כר פורה לחיידקים. רוב האנשים שיש להם סיסטיק פיברוזיס לוקים כמעט באופן קבוע בזיהומים בריאות ובסינוסים.
• התמוטטות ריאה. זיהומים חוזרים ונשנים פוגעים בריאות והופכים אותן למועדות יותר להתמוטטות.
• פוליפים באף. מכיוון שהמעטה הפנימי של האף דלוק ונפוח, הוא מועד יותר לפתח פוליפ גדול או פוליפים מרובים. פוליפ הוא גידול בשרני רך בתוך האף.
• כשל נשימתי. ברבות הזמן, מחלת סיסטיק פיברוזיס גורמת לנזק כה כבד בריאות עד שהן מפסיקות לפעול. תפקוד הריאות מחמיר בהדרגה עד שהוא הופך למצב מסכן חיים.

סיבוכים במערכת העיכול

• חוסרים תזונתיים. ריר סמיך חוסם צינורות שמובילים אנזימי עיכול מהלבלב למעי הדק. ללא אנזימים אלה, גופנו אינו יכול לספוג חלבונים, שומנים וויטמינים מסיסים בשומן כמו ויטמינים A, D, E, K.
• סוכרת. הלבלב מיצר גם אינסולין, הורמון חשוב למשק הסוכר בגוף. מחלת סיסטיק פיברוזיס מגבירה סיכון להתפתחות סוכרת.
• צינור מרה חסום. הצינור שמעביר מיצי מרה מהכבד ומכיס המרה אל המעי הדק יכול להיחסם ולהיות דלוק, דבר שיכול לגרום לשחמת כבד ולפעמים לאבני מרה.
• צניחת החלחולת. שיעול תכוף ומאמצים בעת עצירות יכולים לגרום לרקמה הפנימית של החלחולת (הקטע האחרון של המעי הגס) לצנוח מחוץ לפי הטבעת, במיוחד אצל ילודים.
• התקפלות המעי הדק. ילדים עם סיסטיק פיברוזיס נמצאים בסיכון מוגבר להתקפלות המעי הדק, מצב שבו קטע מהמעי מתקפל לתוך עצמו כמו אקורדיון. התוצאה יכולה להיות חסימת מעיים שהיא מצב חירום.

סיבוכים במערכת הרבייה

גברים רבים עם סיסטיק פיברוזיס הם עקרים מכיוון שהצינורית שמחברת את האשכים עם בלוטת הערמונית חסומה בריר סמיך או שאינה קיימת כלל. טיפולי פוריות מסוימים והליכים ניתוחיים יכולים, לפעמים, לאפשר לגברים עם סיסטיק פיברוזיס להיות אבות.

על אף שנשים עם סיסטיק פיברוזיס הן, בדרך כלל, פוריות פחות מנשים אחרות, יש באפשרותן להרות ולסיים את ההריון בלידה מוצלחת. כדאי לשוחח עם הרופא על סיכונים אפשריים.

סיבוכים אחרים

• אוסטיאופורוזיס. אנשים עם סיסטיק פיברוזיס נמצאים בסיכון מוגבר לפתח אוסטיאופורוזיס, הידלדלות מסוכנת של עצמות. דבר זה קשור, כנראה, באי-יכולת הגוף לספוג ויטמין D, שמסייע בבניית עצמות חזקות.
• חוסר איזון של אלקטרוליטים. מכיוון שלאנשים עם סיסטיק פיברוזיס יש זיעה מלוחה יותר, יכול דבר זה להפר את מאזן המינרלים בדם. תסמינים של חוסר איזון זה הם דופק לב מוגבר, עייפות, חולשה ולחץ דם נמוך.

בדיקות ואבחון סיסטיק פיברוזיס

בדיקות מעבדה

• בדיקות ילודים. בעשור האחרון, רוב המדינות החלו לנטר, באופן שגרתי, סיסטיק פיברוזיס בקרב ילודים. בבדיקה זו בוחנים רכיב מסוים בדגימת הדם שרמתו גבוהה בקרב תינוקות עם סיסטיק פיברוזיס. נדרשות בדיקות נוספות אם עולה חשד שלילוד יש סיסטיק פיברוזיס.
• בדיקת זיעה. בדיקה זו הכרחית כדי לאושש אבחון של סיסטיק פיברוזיס. מורחים על קטע עור קטן חומר שממריץ ייצור זיעה, ומעבירים בו זרם חשמלי חלש שאינו מכאיב. הזיעה נבדקת כדי לבחון האם היא מלוחה מזיעתם של רוב האנשים.
• בדיקות גנטיות. אם תוצאות בדיקת הזיעה אינן חד-משמעיות, דגימה של DNA מדם או מרוק נבחנת כדי למצוא מוטציות ספציפיות של הגן שאחראי למחלת סיסטיק פיברוזיס.
• בדיקות כיח. אם יש חשד לזיהום בריאות, יבקש הרופא שנשתעל כדי להפיק דגימה של כיח (ריר) כך שאפשר יהיה לבדוק איזה סוגי חיידקים נמצאים בו. בעקבות הבדיקה יותאם לנו טיפול אנטיביוטי הולם.
• בדיקת תפקודי כבד ולבלב. במהלך טיפול בסיסטיק פיברוזיס תילקחנה דגימות דם שתסייענה במדידת בריאות הכבד והלבלב.

בדיקות הדמיה

אפשר לעקוב אחר נזקים בריאות או במעיים בדרכים הבאות:

• הדמיית רנטגן. הדמיה זו שאינה מכאיבה מאפשרת לגלות נפיחות יתר בריאות וסמפונות או סינוסים חסומים.
• הדמיה ממוחשבת (CT). הדמיה ממוחשבת משלבת זוויות מבט רבות שנלקחות מכיוונים שונים בעזרת קרני רנטגן כדי ליצר הדמיה מפורטת יותר של מבנים פנימיים.
• הדמיה בתהודה מגנטית (MRI). הדמיה בתהודה מגנטית עושה שימוש בגלי רדיו ובשדה מגנטי חזק כדי ליצר הדמיות מפורטות מאוד של אברים פנימיים.

בדיקות תפקודי ריאות

בבדיקות אלו מודדים:

• נפח ריאות
• כמה אוויר אפשר לשאוף פנימה ולנשוף החוצה
• כמה מהר אפשר לשאוף ולנשוף.

טיב מעבר החמצן בריאות לזרם הדם

טיפולים ותרופות לסיסטיק פיברוזיס

אין מרפא לסיסטיק פיברוזיס, אך טיפולים ותרופות יכולים להקל על תסמינים ולהפחית סיבוכים.

תרופות

• אנטיביוטיקה. תרופות אלו משמשות לטיפול ולמניעה של זיהומי ריאות. אפשר לבלוע אותן בצורת טבלית, לשאוף אותן בתרסיס או לקבלן כעירוי לווריד.
• תרופות לדילול ריר. תרופות אלו מפחיתות את סמיכות הריר ומקלות לפלוט אותו בשיעול, דבר שמשפר את תפקוד הריאות.
• מרחיבי סמפונות. תרופות אלו שניתנות במשאף מסייעות בשמירת דרכי נשימה פתוחות על-ידי הרפיית השרירים שנמצאים סביב לדרכי הנשימה.

טיפול

אנשים עם סיסטיק פיברוזיס זקוקים לדרך פיסית כדי לסלק ריר סמיך מריאותיהם. הדבר נעשה על-ידי טפיחות בידיים פתוחות על החזה ועל הגב. עדיף במצב זה שראשו של המטופל יוטה מקצה המיטה כלפי מטה כדי שכוח המשיכה יסייע בסילוק ההפרשות.

ישנם גם עזרים מכאניים לסיוע בסילוק הריר מהריאות:

• חובט חזה. זהו אביזר ידני שמחקה את השפעת טפיחות הידיים על בית החזה.
• חליפה מתנפחת. חליפה זו רוטטת בתדירות גבוהה ועוזרת בשחרור הריר בריאות.
• אביזרי נשימה. ביצוע תרגילי נשימה ספציפיים כאשר נושפים דרך צינורית האביזר יכול להיות מועיל.

ניתוחים והליכים אחרים

• צינורית הזנה. סיסטיק פיברוזיס מחבל בתהליך העיכול, לכן איננו סופגים רכיבי תזונה מהמזון כפי שצריך. שימוש בצינורית הזנה יכול לספק לנו תוספת של תזונה בעת שאנו ישנים. הצינורית תועבר דרך האף אל הקיבה או שתושתל באמצעות ניתוח.
• השתלת ריאות. הרופא ישקול השתלת ריאות אם יש לנו בעיות נשימה חמורות, סיבוכי ריאה מסכני חיים או עמידות הולכת ומתגברת לאנטיביוטיקה ששימשה כטיפול בזיהומי ריאות. מכיוון ששתי הריאות נפגעות בסיסטיק פיברוזיס, נזדקק להשתלת שתי ריאות. ניתוח להשתלת ריאות הוא ניתוח משמעותי ביותר ויכול להוביל לסיבוכים רציניים, במיוחד לזיהומים לאחר ניתוח.
• ניתוח מעיים. אם התפתחה חסימה במעיים, אפשר שנזדקק לניתוח חירום כדי להסיר אותה, במיוחד אם חלק המעי החסום מת. התקפלות המעי הדק, מצב שבו קטע מהמעי מתקפל לתוך עצמו כמו אקורדיון, מחייבת גם היא ביצוע הליך ניתוחי.

אורח חיים וטיפולים ביתיים בסיסטיק פיברוזיס

אפשר לבצע דברים רבים בבית כדי להפחית את הסיכון להתפתחות סיבוכי סיסטיק פיברוזיס.

נטילת תוספי אנזימים ותזונה משופרת

סיסטיק פיברוזיס יכול לגרום לנו לתת-תזונה מכיוון שאנזימי עיכול שמיוצרים בלבלב אינם מגיעים למעי הדק, וכך נמנעת ספיגה של רכיבי תזונה חיוניים. כדי לשקול:

• צריכת תזונה עתירת קלוריות
• נטילת תוספי תזונה של ויטמינים מסיסים בשומן
• נטילת תוספים של אנזימי עיכול

שתיית שפע של נוזלים

הגברת צריכה של נוזלים יכולה לסייע בדילול הריר שבריאות ולהפוך אותו לקל יותר לפליטה מהריאות באמצעות שיעול.

הקפדה על תוכנית חיסונים מעודכנת

תוכנית זו כוללת, בנוסף לחיסוני הילדות הרגילים, חיסון מפני דלקת ריאות וחיסון מפני שפעת. מחלת סיסטיק פיברוזיס אינה פוגעת במערכת החיסונית, אך ילדים עם סיסטיק פיברוזיס מועדים יותר לפתח סיבוכים כאשר הם חולים.

פעילות גופנית

פעילות גופנית סדירה יכולה לסייע בשחרור הריר מדרכי הנשימה ולחזק את הלב והריאות. עבור חולי סיסטיק פיברוזיס, השתתפות בפעילות ספורטיבית משפרת גם את ביטחונם העצמי והערכתם העצמית. כל פעילות שמחייבת אותנו לזוז יכולה לעזור.

הימנעות מעישון

אל להורים לילדים עם סיסטיק פיברוזיס לעשן בבית או במכונית, ועליהם גם לאסור עישון של אחרים בקרבת ילדם. עישון סביל מזיק לכל אחד, ומזיק במיוחד לאנשים עם סיסטיק פיברוזיס.

לעודד נטילת ידיים

עלינו ללמד את כל בני הבית ליטול את ידיהם בקפידה לפני הארוחה, לאחר שימוש בשירותים, לאחר חזרה הביתה מלימודים או מעבודה ולאחר שהייה במחיצת חולים. נטילת ידיים היא הדרך הטובה ביותר להגן מפני זיהום.

התמודדות ותמיכה

אם אנחנו או אחד מהיקרים לנו לוקים בסיסטיק פיברוזיס, סביר שנחווה רגשות עזים של כעס או פחד. דברים אלה שכיחים במיוחד בקרב בני נוער. שיחות על תחושותינו יכולות לעזור. זה יכול להיות מועיל גם לדבר עם אחרים שחווים דברים דומים.

כדאי להצטרף לקבוצת תמיכה של הורים לילדים עם סיסטיק פיברוזיס. ילדים בוגרים יותר יכולים להצטרף לקבוצת תמיכה כדי להיפגש ולשוחח עם אחרים שסובלים מהמחלה. פסיכולוגים יכולים למלא תפקיד חשוב בצוות הטיפולי של בני נוער עם סיסטיק פיברוזיס.

מניעה של סיסטיק פיברוזיס

אם לנו או לבן זוגנו קרובי משפחה מדרגה ראשונה עם סיסטיק פיברוזיס, כדאי ששני בני הזוג יעברו בדיקה גנטית לפני שהם מביאים ילדים משלהם לעולם. הבדיקה כרוכה בנטילת דגימה של דם או של רוק, וממצאיה יעזרו לקבוע מהו הסיכון ללדת ילד עם סיסטיק פיברוזיס.

אם את כבר הרה והבדיקה מראה שקיים סיכון לסיסטיק פיברוזיס, יערוך הרופא בדיקות נוספות של העובר שממצאיהן יוכלו לעזור בהחלטה האם להמשיך בהריון.