מהי המטרה של בדיקת סיסטיק פיברוזיס?
המטרה של בדיקת סיסטיק פיברוזיס היא לאתר מוטציה (שינוי גנטי) בגן CFTR הנמצא בכרומוזום 7, לקבוע האם הנבדק הוא נשא של מחלת סיסטיק פיברוזיס ולאבחן קיומה של המחלה אצל הנבדק. בכל תא בגוף (למעט תאי המין – זרע וביצית) ישנם 46 כרומוזומים, 23 מהם מקורם מן האם ו- 23 מקורם מן האב. בכל כרומוזום ישנם גנים המכילים את המידע התורשתי הקובע את תכונות הגוף ומפקח על תפקודו. לכל תכונה ו/או תפקוד יש זוג גנים (אחד מן האם והשני מן האב) המפקחים עליהם. מחלת סיסטיק פיברוזיס נגרמת כאשר שני הגנים עברו מוטציה. אם רק גן אחד עבר מוטציה הנבדק הוא נשא של המחלה. נשאים אינם חולים ואין להם את תסמיני המחלה, אך הם עלולים להוריש לילדיהם את הגן הפגום.
נכון להיום זוהו כ-1000 מוטציות בכרומוזום 7. רוב המוטציות אינן שכיחות ולכן מקובל על הממסד הרפואי בעולם לבחון את קיומן של 25 מוטציות שכיחות הקשורות למחלה.
מתי יש לבצע בדיקת סיסטיק פיברוזיס?
איתור המוטציה (שינוי גנטי) בגן CFTR הנמצא בכרומוזום 7, היא חלק מבדיקות גנטיות אותן מקובל לבצע לפני הלידה. אם אחד מבני הזוג מתגלה כנשא של מחלת סיסטיק פיברוזיס, ייבדק גם בן הזוג השני בכדי לשלול או לאשש את הסיכון להופעת המחלה אצל הילוד.
בדיקה זו תוזמן אם ישנם תסמינים אופייניים למחלה, כגון: זיעה מלוחה, זיהומים חוזרים ונישנים בדרכי הנשימה, חרחורים, שלשול שאינו חולף, צואה שמנונית, תת תזונה ומחסור בויטמינים.
מהי משמעות התוצאות של בדיקת סיסטיק פיברוזיס?
אם תוצאת הבדיקה היא חיובית, כלומר נמצא שינוי גנטי בגן, הנבדק חולה בסיסטיק פיברוזיס. תוצאת הבדיקה אינה מאפשרת את חיזוי עוצמת התסמינים בעתיד. חומרת המחלה, אצל חולים בעלי מוטציות זהות, יכולה להיות שונה ביותר בין חולה לחולה.
אם תוצאת הבדיקה היא שלילית, רוב הסיכויים הם שהנבדק אינו חולה במחלה ואינו גם נשא של המחלה. ישנו סיכון זעום שהנבדק עלול להיות נשא אם יש לו מוטציה נדירה שלא נמצאה בבדיקה.
אם תוצאה הבדיקה היא שלילית, אך לנבדק ישנם תסמינים הקשורים למחלת סיסטיק פיברוזיס, תערכנה בדיקות נוספות, כגון בדיקת נוכחות כלורידים בזעה. יכול להיות, במקרה זה, שהנבדק סובל מגרסא נדירה של המחלה או ממחלת לבלב או מחלת ריאות.
אם מזהים בבדיקה רק מוטציה אחת ולנבדק אין תסמינים, יש סבירות שהנבדק הוא נשא של מחלת סיסטיק פיברוזיס. כאשר זוג מתעתד להביא ילדים לעולם, ואחד מבני הזוג ידוע כנשא של המחלה, טוב יעשו בני הזוג אם יבדקו את מצבו הגנטי של בן הזוג השני.
גילוי מוקדם של המחלה מאפשר להתאים לחולים טיפול מיטבי הכולל: נטילת השלמות של אנזימים וויטמינים מסיסים בשמן, למידת שיטות לניקוי דרכי הנשימה מהליחה וזיהוי מוקדם של זיהומים בדרכי הנשימה, שעשויים לשפר את איכות חיי החולים.
