מינהל המזון והתרופות בארה"ב (FDA) אישר שיווק ישיר לצרכן של ערכה לבדיקת סיכונים גנטיים. הערכה בודקת משתנים של גנים שקשורים לעשר מחלות ומצבים רפואיים שיכולים להיות מועברים בתורשה.
דר' ג'פרי שורן, מנהל המרכז לאביזרי בריאות ורדיולוגיה בריאותית ב- FDA, אומר: "כעת תהיה ללקוחות גישה ישירה למידע מסוים על סיכונים גנטיים, אבל חשוב שאנשים יבינו כי הסיכון הגנטי הוא רק פיסה אחת בפאזל גדול יותר, ואין פירושו של המידע הגנטי שהם, בסופו של דבר, יפתחו או לא יפתחו מחלה מסוימת. הבדיקות תוכלנה לשמש כאמצעי לקבלת החלטות בקשר לבחירה כזו או אחרת של אורח חיים או כדי לקיים דושיח אמיתי ומושכל עם אנשי רפואה".
הבדיקה מופקת מ- DNA שנלקח מדגימת רוק, ונבחנים בה למעלה מ- 500,000 משתנים גנטיים שקשורים בסיכון מוגבר למחלות ולמצבים הרפואיים הבאים:
- מחלת פרקינסון
- מחלת אלצהיימר (בגיל מתקדם)
- מחלת צליאק
- מחסור באנטיטריפסין (אלפא 1) הפרעה שמגבירה סיכון למחלת ריאות ולמחלת כבד
- דיסטוניה ראשונית (בגיל מוקדם) הפרעת תנועה שכרוכה בעוויתות שרירים בלתי רצוניות ובתנועות בלתי נשלטות אחרות.
- מחסור של פקטור 11. הפרעה בקרישת דם
- מחלת גושה (סוג 1) הפרעה באברים וברקמות
- מחסור באנזים גלוקוז 6 פוספט דהידרוגנאז, בעיה בתאי דם אדומים.
- המוכרומטוזיס (בתורשה) הפרעה עומס יתר של ברזל
- קרישיות יתר (בתורשה), הפרעה בקרישת דם
אנשי ה- FDA אומרים כי הכינו בקרות מיוחדות כדי להבהיר את ציפיות שלהם לגבי לאיכות הבדיקות. בנוסף עוצבו הליכים שייקלו על יצרנים אחרים לפתח ולהגיש לאישור ערכת בדיקות דומה.
ה- FDA ניתח את ממצאי המחקרים שהוגשו לו בנושא "הקשר בין סיכונים גנטיים ספציפיים לבין 10 מצבי בריאות רפואיים" לפני אישור השיווק של הערכה לציבור.
דר' שורן מזהיר: "הבדיקות יכולות להניב גם תוצאות חיוביות שגויות, שמצביעות בצורה לא נכונה על כך שהנבדק הוא בעל משתנה גנטי שיכול להגביר סיכון למחלה או מצב רפואי ספציפי".
תוצאות הבדיקה אינן יכולות לשמש לאבחון או לטיפול במחלה מוגדרת מוסיפים מומחי ה- FDA.
עוד על מחלת צליאק
עוד על המוכרומטוזיס
