מהי המטרה של בדיקת קורטיזול? המטרה של בדיקת קורטיזול היא לאבחן תסמונת קושינג או מחלת …
המשך קריאה »
בדיקת פיברונקטין עוברי מתבצעת אם אישה שנמצאת בין שבוע 24 להריון לבין שבוע 34 להריון …
המשך קריאה »
סיסטיק פיברוזיס היא מחלה גנטית שנגרמת משינוי (מוטציה) בגן מסוים. הגן שנושא את מחלת סיסטיק פיברוזיס הוא גן רצסיבי, כלומר שהוא בא לידי ביטוי וגורם למחלה רק במקרה שאין לו גן בן זוג דומיננטי. במילים אחרות, רק קיומם של שני גנים של סיסטיק פיברוזיס יכול לגרום למחלה. בבדיקת נשאות של …
המשך קריאה »
בדיקה גנטית תלסמיה מיועדת לגילוי הפרעות שקשורות להמוגלובין. המוגלובין הוא חלבון שנמצא בתאי דם אדומים. המוגלובין נקשר לחמצן, מנייד אותו בכל רחבי הגוף ומשחרר אותו לתאים ולרקמות הגוף. כל אדם יורש גנים שמיצרים המוגלובין משני הוריו. יש היורשים גנים לא תקינים שיכולים לגרום להפרעות המוגלובין. בדיקה גנטית תלסמיה מיועדת לזיהוי …
המשך קריאה »
מאות מחלות קשורות בשינויים בקוד הגנטי שלנו, אך רובן נדיר ביותר. בדיקות סקר גנטיות יכולות לזהות חלק נכבד מהן. מוטציות או שינויים בגנים ספציפיים יכולים למנוע מהגנים ליצור חלבונים חיוניים או לגרום לשינויים בחלבונים שהם ייצרו. שינויים אלה יכולים להשפיע על תפקודי הגוף ולגרום למחלות ספציפיות. כמה מהמוטציות בגנים שקשורות …
המשך קריאה »
