פריצת דרך במחקר כרומוזום X שביר

מדענים טוענים שפרצו את הדרך במחקר שיוכל להוביל לתרופה פוטנציאלית להפרעה כרומוזום X שביר.הפרעה זו היא הצורה השכיחה ביותר של פיגור מנטאלי והיא הגורם התורשתי המוביל שזוהה עד כה של אוטיזם. אין כיום תרופה או טיפול להפרעה זו שתסמיניה כוללים אפילפסיה (מחלת הנפילה) וגדילה בלתי תקינה של הגוף.בבדיקות שנערכו בחיות מעבדה הצליחו החוקרים לשפר מגוון רחב של דברים בלתי תקינים שנגרמים בגלל ההפרעה על-ידי שינוי באיתות גני.לפי הידוע, ההפרעה נגרמת בעקבות אובדן של גן בחלבון שנקרא FMRP, אשר לפי ההשערה בולם יצור חלבונים באזורים מסוימים במוח.במחקר, שהתפרסם בכתב העת נוירון, סברו החוקרים שאובדנו של הגן הבולם מאפשר כניסה של קולטן שנקרא MGLUR5 לפעילות בלתי מבוקרת. הפחתה של 50% בפעילותו של הקולטן באמצעות התערבות בביטוי הגני שלו הסירה מגוון רחב של ליקויים שנגרמו בגלל מחסור בגן הבולם FMRP.מסכמים החוקרים: באופן די מרשים, על-ידי הפחתת הביטוי הגני של MGLUR5 ב- 50%, הצלחנו להשיב חיות מעבדה שלקו בהפרעה כרומוזום X שביר למצב כמעט תקין. לממצאינו יכולות להיות השלכות טיפוליות על ההפרעה ועל אוטיזם.

אולי יעניין אותך...

זקפה רכה

זקפה רפה – אין אונות – אימפוטנציה גרסת 2021 משל ונמשל

 זקפה רפה  2. זה היה בשלהי שנת 2012 (ב- 26.11.12 ליתר דיוק). בעקבות עוד מבצע …