דיקור מי שפיר לאבחון מומי לידה והפרעות גנטיות

בדיקה לגילוי מין העובר

דיקור מי שפיר היא בדיקה אבחונית שמאתרת כמה מומי לידה ומחלות גנטיות, ובכללם אי-תקינות כרומוזומלית כמו תסמונת דאון ומומים מולדים בתעלה העצבית כמו אננצפלוס וספינה ביפידה.

מומלץ לבצע דיקור מי שפיר בין שבוע 15 להריון לבין שבוע 20 להריון בנסיבות הבאות:

  • גיל האישה 35 שנים ויותר.
  • יש עבר משפחתי מובהק של הפרעה גנטית מצד ההורים.
  • שני ההורים הם נשאי גן של הפרעה מולדת (גנטית).
  • רמות חלבון עוברי (AFP) גבוהות מדי או נמוכות מדי מהצפוי.
  • ילד קודם במשפחה נולד עם בעיה כרומוזומלית או מום לידה.

דיקור מי שפיר יכול גם להתבצע לאחר שבוע 32 להריון כדי לעזור בהערכת ההתפתחות של הריאות כשיש סיכון ללידה בטרם עת.

הליך דיקור מי שפיר כרוך בהחדרת מחט דרך דפנות  הבטן והרחם אל תוך שק מי השפיר שעוטף את העובר המתפתח. החדרת המחט מתבצעת תוך בקרה של הדמיית אולטרה-סאונד שמראה את מיקומו של העובר ואת נקודת ההחדרה של המחט בשק מי השפיר.

באמצעות המחט נוטלים דגימה קטנה של מי שפיר. נוזל זה מכיל חלבון עוברי שמיוצר על-ידי העובר ותאים עובריים. אפשר לגלות אי-תקינות גנטית או כרומוזומלית בתאים העובריים. ניתוח הממצאים הגנטיים יכול להתבצע על בסיס עבר משפחתי (ילד קודם שנולד עם מום או עם הפרעת המוגלובין גנטית) או בעקבות גילוי נשאות אצל ההורים (למחלת סיסטיק פיברוזיס למשל). נדרשים כשבועיים להשלמת בדיקה זו.

היתרון של דיקור מי שפיר הוא בסיכון נמוך יחסית להפלה כתוצאה מהבדיקה עצמה (סיכון של 0.1%  לגרימת הפלה, כלומר סיכוי של הפלה אחת לכל אלף דיקורי מי שפיר).

החיסרון המשמעותי של דיקור מי שפיר הוא שהבדיקה מתבצעת בשלב מתקדם של ההריון. אם מתגלה בעיה שמחייבת הפסקת הריון, מדובר בהליך מורכב יחסית (לידה מוקדמת).

ישנו סיכון קל בדיקור מי שפיר שהמחט שמוחדרת לשק מי השפיר תדקור את העובר, תגרום לדליפה של מעט מי שפיר, תגרום לזיהום, ובמקרים נדירים תגרום להפלה