תסמונת רט

תסמונת רט היא הפרעה גנטית נדירה שפוגעת בדרך התפתחותו של המוח. ההפרעה מופיעה כמעט אך ורק בקרב ילדות. רוב התינוקות עם תסמונת רט נראים תחילה כמתפתחים באופן נורמלי. התסמינים מתחילים להופיע לאחר גיל 6 חודשים. ילדים עם תסמונת רט יחוו, במרוצת הזמן, בעיות הולכות ומתגברות של תנועה, קואורדינציה ותקשורת שיכולות לפגוע ביכולתם להשתמש בידיים, לתקשר וללכת.

על אף שאין כיום מרפא לתסמונת רט, נמשכים מחקרים למציאת טיפולים לתסמונת. הטיפולים שקיימים היום מתמקדים בשיפור תנועה ותקשורת ובמתן עזרה ותמיכה לילדים שנפגעו ולבני משפחותיהם.

תינוקות עם תסמונת רט נולדים, בדרך כלל, לאחר הריון ולידה תקינים. רובם נראים כגדלים ומתנהגים באופן נורמלי בששת חודשי חייהם הראשונים. לאחר מכן, מתחילים להופיע סימנים ותסמינים. השינויים הברורים ביותר מתחוללים בין גיל 12 חודשים לגיל 18 חודשים, במהלך של שבועות או חודשים ספורים.

תסמיני תסמונת רט

הסימנים והתסמינים של תסמונת רט הם:

  • גדילה מואטת. גדילת המוח מואטת לאחר לידה. ממדי ראש קטנים מהרגיל הם, בדרך כלל, סימן ראשון לילד שלוקה בתסמונת רט. התסמונת נעשית מובחנת באופן ברור יותר לאחר גיל 6 חודשים. ככל שגיל הילד עולה, הגדילה המעוכבת בחלקי גוף אחרים הופכת לברורה.
  • איבוד של יכולת תנועה וקואורדינציה נורמליות. אובדן משמעותי יותר במיומנויות תנועה (מיומנויות מוטוריות) מתחיל בין גיל שנה לבין גיל שנה וחצי. הסימנים הראשונים הם ירידה בשליטה בידיים ויכולת מופחתת לזחול וללכת באופן רגיל. אובדן יכולות אלה הוא מהיר בהתחלה ולאחר מכן מתמתן וממשיך להתקדם בצורה הדרגתית יותר.
  • איבוד יכולות תקשורת וחשיבה. ילדים עם תסמונת רט מתחילים לאבד את היכולות לדבר ולתקשר בדרכים אחרות. הם הולכים ומאבדים עניין באנשים אחרים, בצעצועים ובסובב אותם. חלק מהילדים חווה שינויים מהירים, כמו אובדן פתאומי של יכולת הדיבור. רוב הילדים, במרוצת הזמן, רוכשים מחדש יכולת ליצור קשר עין ומפתחים מיומנויות תקשורת לא מילוליות.
  • תנועות ידיים לא תקינות. ככל שהמחלה מתקדמת, ילדים עם תסמונת רט מפתחים תבניות תנועה מיוחדות בידיים, שכוללות פיתול ידיים, לחיצות ידיים, מחיאות כף, דפיקות ושפשוף ידיים.
  • תנועות עיניים בלתי רגילות. ילדים עם תסמונת רט נוטים לבצע תנועות עיניים בלתי שגרתיות, כמו נעיצת מבט רציפה וחודרנית, עפעוף ממושך או עצימת עין אחת מדי פעם.
  • בעיות נשימה. הבעיות כוללות דום נשימה (אפנה), נשימה מהירה (אוורור יתר), נשיפה מאומצת של אוויר או רוק. בעיות אלה מופיעות רק בשעות הערות ולא במשך שעות השינה.
  • רגזנות. ילדים עם תסמונת רט, ככל שהם מתבגרים, הופכים לרגזנים ולעצבניים. פרצי בכי או צרחות יכולים להתחיל באופן פתאומי ולהימשך שעות רבות.
  • התנהגויות לא תקינות. זה כולל הבעות פנים מוזרות ופתאומיות, פרצי צחוק ארוכים וצרחות שקורות ללא סיבה ברורה, הרבצה עם הידיים ומשיכת שערות או בגדים.
  • פרכוסים. רוב האנשים שיש להם תסמונת רט חווים פרכוסים במהלך חייהם. התסמינים משתנים מאדם לאדם, החל מעוויתות שרירים מדי פעם וכלה בהתקפי אפילפסיה מלאים.
  • עקמת בעמוד השדרה (סקוליוזיס). עקמת שכיחה מאוד בקרב אנשים עם תסמונת רט. העקמת נוטה להופיע בין גיל 8 שנים לבין גיל 11 שנים.
  • הפרעות בקצב הלב (דיסריתמיה). זוהי בעיה מסכנת חיים של רבים מהילדים והמבוגרים שלוקים בתסמונת רט.
  • עצירות. זוהי בעיה שכיחה בקרב אנשים עם תסמונת רט.

שלבים בהתפתחות תסמונת רט

תסמונת רט מתחלקת לארבעה שלבים:

  • שלב ראשון. סימנים ותסמינים מאוד עדינים שקל שלא להבחין בהם בשלב זה, שמתחיל בין גיל 6 חודשים לבין גיל 18 חודשים. תינוקות בשלב זה ייצרו פחות קשר עין ויתחילו לאבד עניין בצעצועים. אפשר שיהיה להם גם עיכוב התפתחותי בהתיישבות ובזחילה.
  • שלב שני. מתחיל בין גיל שנה לגיל 4 שנים. ילדים עם תסמונת רט מאבדים בהדרגה את היכולת לדבר ולהשתמש בידיהם בצורה רצונית לשם השגת מטרה או תכלית. תנועות ידיים שחוזרות על עצמן ללא מטרה מתחילות להופיע בשלב זה. ילדים מסוימים בשלב השני של תסמונת רט עוצרים את נשימתם או שמגבירים את קצב נשימתם ויכולים לצרוח או לבכות ללא סיבה ניכרת לעין. לעתים קרובות הם יחוו גם קושי לנוע בכוחות עצמם.
  • שלב שלישי. השלב השלישי הוא מעין הפוגה שמתחילה בין גיל שנתיים לבין גיל 10 שנים ויכולה להימשך שנים רבות. על אף שבעיות התנועה ממשיכות, ההתנהגות משתפרת. ילדים בשלב זה בוכים פחות והופכים לפחות רגזנים ועצבניים. יצירת קשר עין משתפרת והשימוש בעיניים ובידיים כדי לתקשר נעשה, בדרך כלל, טוב יותר בשלב זה.
  • שלב רביעי. השלב האחרון מתאפיין בתנועתיות מופחתת, חולשת שרירים ועקמת. הבנה, תקשורת ומיומנויות ידיים אינם מידרדרים בשלב זה. תכיפות של תנועות ידיים שחוזרות על עצמן באופן לא רצוני יורדת אף היא. תוחלת החיים הממוצעת של אנשים עם תסמונת רט היא יותר מ- 50 שנים. הלוקים בתסמונת יזדקקו לטיפול ולעזרה במשך כל חייהם.

מתי לגשת לרופא

סימנים של תסמונת רט יכולים להיות מרומזים בשלבים המוקדמים. כדאי לגשת מיד לרופא אם מתחילים להבחין בבעיות גופניות או בשינויי התנהגות כגון:

  • גדילה אטית של ראש התינוק או של חלקים אחרים בגוף
  • ירידה ביכולות שדורשות קואורדינציה או מצריכות תנועתיות. הופעה של תנועות ידיים בלתי רצוניות או נשלטות שחוזרות על עצמן
  • ירידה ביצירת קשר עין או איבוד עניין במשחקי תינוקות רגילים
  • עיכוב בהתפתחות דיבור או אובדן של יכולות דיבור שכבר הושגו
  • בעיית התנהגות או תנודות ברורות במצב הרוח (אי-ויסות רגשי – מעברים תזזיתיים בין מצבי רוח שונים)
  • כל אובדן ברור של יכולת מוטורית גדולה (למשל, הנעה של יד או רגל) או יכולת מוטורית עדינה (למשל, הנעה של אצבעות).

תסמונת רט היא הפרעה גנטית, אבל רק במקרים ספורים היא עוברת בתורשה. המוטציה הגנטית שגורמת למחלה מתחוללת, ברוב המקרים, באופן אקראי וספונטני.

תסמונת רט בבנים

מכיוון ששילוב הכרומוזומים של בנים שונה מזה של בנות, בנים עם מוטציה גנטית שגורמת לתסמונת רט נפגעים ממנה בצורה הרסנית. רובם מת עוד לפני הלידה או בחודשי החיים הראשונים.

מספר קטן מאוד של בנים לוקה בצורה פחות הרסנית של תסמונת רט. סביר שבנים אלה יחיו עד לבגרותם, בדומה לבנות עם תסמונת רט, עם סיכון, לא מבוטל, למספר בעיות בריאות והתנהגות.

סיבוכים של תסמונת רט

תסמונת רט היא נדירה. היא פוגעת בילדים מכל הגזעים. גורם הסיכון היחיד הוא מוטציה גנטית אקראית שידוע שהיא שגורמת למחלה. במקרים נדירים, גורמי תורשה, כמו חברי משפחה קרובים עם תסמונת רט, יכולים לשחק תפקיד בסיכון למחלה.

סיבוכים של תסמונת רט כוללים:

  • בעיות תנועה (אי-תפקוד מוטורי), כמו תנועות לא רצוניות ולא נשלטות בידיים וקשיי הליכה.
  • דפוסי שינה לא שגרתיים, כמו הרדמות במשך היום או יקיצה באמצע הלילה.
  • פרכוסים.
  • קשיי אכילה, שמובילים לתזונה לקויה ולעיכוב התפתחותי.
  • עצירות, שיכולה להיות בעיה חמורה, ארוכת טווח ומתמשכת.
  • הפרעות מסכנות חיים בקצב הלב.
  • עצמות דקות ועדינות שמועדות לשברים.
  • סקוליוזיס (עקמת של עמוד השדרה), שיחייב ניתוח אם העקמת חמורה.
  • תוחלת חיים קצרה, אנשים עם תסמונת רט חיים פחות מרוב האנשים בגלל בעיות לב וסיבוכי בריאות אחרים.

אבחון ובדיקות לגילוי תסמונת רט

אבחון של תסמונת רט כרוך בתצפית אחראית וזהירה על גדילת התינוק והתפתחותו ובחינה של עברו הרפואי והעבר הרפואי של משפחתו.

כמו כן יעבור התינוק בדיקות לזיהוי מצבי בריאות אחרים שיכולים לגרום לכמה תסמינים זהים לתסמיני תסמונת רט. להלן כמה ממצבי הבריאות שייבדקו:

  • הפרעות גנטיות אחרות
  • אוטיזם
  • שיתוק מוחין
  • בעיות שמיעה או ראייה
  • אפילפסיה
  • הפרעות שגורמות להתנוונות בגוף או במוח (הפרעות ניווניות)
  • הפרעות במוח כתוצאה מטראומה או זיהום
  • נזק למוח שנגרם לפני הלידה

בהתאם לסימנים ולתסמינים תערכנה בדיקות שכוללות:

  • בדיקות דם
  • בדיקות שתן
  • בדיקות למדידת מהירות אותות עצביים (מחקרי הולכה עצבית)
  • בדיקות הדמיה כמו הדמיה בתהודה מגנטית (MRI) או טומוגרפיה ממוחשבת (CT)
  • בדיקות שמיעה
  • בדיקות עיניים ומבחני ראייה
  • בדיקות פעילות מוחית (EEG)

בדיקה גנטית לאבחון תסמונת רט

הרופא ימליץ על בדיקה גנטית (בדיקת DNA) כדי לאושש אבחון של תסמונת רט. הבדיקה כרוכה בנטילת דגימת דם מהתינוק. הדם נשלח למעבדה שבה נבחן ה- DNA לגילוי מוטציות ורמזים שיכולים לגרום להפרעה ולדרגת חומרתה.

הקריטריונים הרשמיים לאבחון תסמונת רט

הקריטריון הרשמי לאבחון מחלות נפשיות שמקובל על רוב רשויות הבריאות בעולם נקרא D.S.M. ספר אבחונים רשמיים זה נערך ומודפס על-ידי ההתאחדות האמריקנית לפסיכיאטריה.

הקריטריונים שנדרשים לאבחון רשמי של תסמונת רט הם:

  • התפתחות שנראית תקינה של התינוק במשך חמשת החודשים שלאחר הלידה
  • מידות תקינות של ראש התינוק בשעת לידה, ובהמשך האטה בשיעור גדילת הראש בין גיל 5 חודשים לבין גיל 4 שנים.
  • ירידה חמורה במיומנויות שפה.
  • איבוד מיומנויות מוטוריות של ידיים והתפתחות של תנועות ידיים שחוזרות על עצמן בין גיל 5 חודשים לגיל 30 חודשים.
  • אובדן של קשרי גומלין עם אנשים אחרים (דבר שמשתפר, במקרים רבים, מאוחר יותר)
  • הליכה לא יציבה ושליטה גרועה בתנועתיות הגוף.
  • יכולת פגועה בצורה חמורה לתקשר ולנוע באופן נורמלי.

ילדים עם תסמונת רט, בנוסף לתסמיני ליבה אלה, יכולים לחוות סימנים ותסמינים נוספים. במקרים מסוימים, יהיו לילדים עם תסמונת רט סימנים ותסמינים סמויים שלא כולם יגיעו לידי ביטוי. מצב זה ידוע כווריאציה לא טיפוסית של תסמונת רט.

טיפול בתסמונת רט

טיפול בתסמונת רט מחייב עבודה של צוות מקצועי שצריך לכלול טיפול רפואי מקובל, טיפולי פיזיותרפיה, טיפול תעסוקתי וטיפולי קלינאות תקשורת, ומורים מיוחדים להקניית ידע, כישורים חברתיים והשתלבות בעבודה. הצורך בתמיכה אינו נגמר עם התבגרותם של הילדים והוא נחוץ בכל שנות חייהם.

טיפולים שיכולים לסייע לילדים ולמבוגרים עם תסמונת רט, כוללים:

  • תרופות. על אף שתרופות אינן מרפאות תסמונת רט, הן יכולות לסייע בשליטה על כמה סימנים ותסמינים שכרוכים בהפרעה, כמו פרכוסים או נוקשות שרירים.
  • טיפולי פיזיותרפיה וטיפולי תקשורת. טיפולי פיזיותרפיה ושימוש באביזרים או בגבס יכולים לעזור לילדים עם עקמת. במקרים מסוימים, טיפולי פיזיותרפיה יכולים לסייע בשימור יכולות הליכה, שיווי משקל וגמישות. טיפול תעסוקתי יכול לשפר שימוש תכליתי בידיים. אם תנועות שחוזרות על עצמן הן בעיה, קיבוע שמגביל את תנועות המרפק או את מפרק כף היד יכול להועיל. טיפולי תקשורת יכולים לשפר את חייו של הילד שילמד דרכי תקשורת שאינה מילולית.
  • תמיכה תזונתית. תזונה הולמת היא בעלת חשיבות עליונה הן לגדילה נורמלית והן להשגת יכולות נפשיות וחברתיות משופרות. ילדים מסוימים עם תסמונת רט יזדקקו לתזונה עתירת קלוריות ומאוזנת היטב. ילדים אחרים אפשר שיזדקקו להזנה בצינורית דרך האף או ישירות לקיבה.

רפואה אלטרנטיבית ורפואה משלימה לתסמונת רט

מכיוון שתסמונת רט היא הפרעה קשה שאינה ניתנת לריפוי, מובן מאליו שהורים מחפשים טיפולים שישפרו את תסמיניו של הילד ואת איכות חייו. להלן כמה סוגי טיפולים אלטרנטיביים וטיפולים משלימים שנוסו עם ילדים שלקו בתסמונת רט:

  • אקופונקטורה (דיקור סיני(.
  • טיפולים כירופרקטיים.
  • שחרור מיופאציאלי- עיסוי עמוק של רקמת החיתולית. (רקמת החיתולית היא רקמת חיבור רציפה שנמצאת בתוך הגוף מקצה אל קצה ומקיפה, בדומה לעור שנמצא סביב לגוף, את השרירים את האברים הפנימיים, את העצבים ואת כלי הדם. תפקידה של החיתולית לשמור על יציבות מבנים שעשויים מרקמה רכה, להגן עליהם מפני זיהומים ולשמש כבולם זעזועים). עיסוי עמוק של רקמת החיתולית (פאציה) מסייע בשחרור שרירים ומפרקים תפוסים ונוקשים.
  • יוגה.
  • טיפול עם בעלי חיים וחיות מחמד.
  • גירוי מערכת השמיעה על-ידי שימוש בתדרי קול שונים לטיפול בבעיות דיבור ושפה.
  • טיפולי מוזיקה.
  • הידרותרפיה שכוללת טיפולים בשחייה ובתנועה במים.

אין הרבה הוכחות מדעיות רבות לכך שגישות טיפוליות אלו יעילות, אך הורים שהשתמשו בטיפולים אלטרנטיביים אלה דיווחו על תוצאות טובות. אם ברצוננו לנסות טיפול אלטרנטיבי או שאנו משערים שטיפול אחד או יותר בשיטות משלימות אלה יכול להועיל, כדאי לערוך תיאום ציפיות עם המטפל בקשר לתועלות האפשריות והתאמת הטיפול לתוכנית הטיפול הרפואי הכולל.

התמודדות עם תסמונת רט

ילדים עם תסמונת רט זקוקים לעזרה ברוב המתלות השגרתיות כמו אכילה, הליכה ושימוש בחדר השירותים. דאגה וטיפול קבוע זה יכולים להיות מתישים ומעיקים למשפחות. כדי להתמודד טוב יותר עם תסמונת רט –

  • למצוא דרכים להקלה על עקה (סטרס). זה אך טבעי להרגיש מובס ושבור לפעמים. כדאי לדבר על הבעיות עם חבר קרוב או בן משפחה שסומכים עליו ובוטחים בו כדי להקל על העקה שלנו. רצוי למצוא זמן לעצמנו כדי לעשות דברים שאוהבים וכך לטעון את המצברים מחדש.
  • לארגן עזרה מבחוץ. אם הילד מטופל בבית, כדאי למצוא אנשים מבחוץ שיטפלו בילד ויעניקו לנו הפסקה מזמן לזמן. אפשר לשקול מציאת מעון טיפולי הולם, במיוחד כשהילד הופך למבוגר.
  • להיות בקשר עם אחים לבעיה. הכרות עם משפחות אחרות שמתמודדות עם בעיות דומות יכולה לעזור להרגיש פחות בודדים במערכה. כדאי לחפש קבוצות תמיכה באינטרנט ו/או בקרבת מקום המגורים בעזרת עמותת תסמונת רט.

אין דרך ידועה למנוע את תסמונת רט. ברוב המקרים, המוטציה הגנטית שגורמת להפרעה מתרחשת באופן ספונטני. על אף זאת, אם יש לנו ילד או קרוב משפחה אחר עם תסמונת רט, כדאי לשאול את הרופא מה דעתו לגבי עריכת בדיקה גנטית.