מחלות של החומר הלבן במוח

מחלות של החומר הלבן במוח

החומר הלבן נמצא ברקמות עמוקות של המוח, מתחת לקליפת המוח. החומר הלבן מורכב מתאי תמיכה והגנה שנקראים תאי גלייה, ומסיבי עצבים (אקסונים), שהם שלוחות של תאי עצבים (נוירונים). רוב סיבי העצבים מוקפים בסוג של כיסוי או מעטה שומני שנקרא מיאלין. מיאלין מעניק לחומר הלבן את צבעו. הוא מגן על סיבי העצבים מפני פציעה, וכמו כן, משפר את מהירות השידור של האותות העצביים החשמליים. תאי גלייה משמשים כתאי חיבור בין תאי המיאלין.

מחלות של החומר הלבן במוח נגרמות בחלקן בגלל בעיות בייצור מיאלין, או תהליכי הרס של מיאלין או בעיות בתאי גלייה שפוגעות בשלמות מעטה המיאלין על-גבי סיבי העצבים. מחלות של החומר הלבן במוח הן מחלות גנטיות, כלומר מחלות שנגרמות בגלל מוטציות (שינויים גנטיים) בגנים מסוימים, שבחלק מהמקרים עברו המוטציות בתורשה ובחלקן האחר נוצרו בגוף המטופל.

הדמיה בתהודה מגנטית (MRI) של המוח מאפשרת לזהות שאכן מדובר על מחלות של החומר הלבן במוח. אבחון סופי של המחלה הספציפית הוא תוצאה שמשלבת בדיקת רופא, את ממצאי ההדמיה ובדיקות גנטיות ספציפיות.

מחלות של החומר הלבן במוח יכולות לגרום לתינוקות להפרעות בתנועה (הפרעות מוטוריות), לקשיי דיבור, לבעיות אכילה, ראיה, ושמיעה ולעיכוב בהתפתחות גופנית ושכלית. יכולים להופיע גם פרכוסים. 
הפגיעה התנועתית, בקרב רוב התינוקות עם מחלות חומר לבן במוח, באה לידי ביטוי במתח שרירי נמוך (היפוטוניה) שמתחלף בעוויתות שרירים ולעיתים בתנועות בלתי נשלטות של שרירים עם קושי בתנועה במרחב ובעיות בשיווי משקל.

מחלות של החומר הלבן במוח היא קבוצה רחבה של מחלות שנבדלות באופן שבו הן באות לידי ביטוי ובדרגת החומרה של התסמינים. מטרות הטיפול הן הקלה על תסמיני המחלה, שיפור תפקודים יומיומיים בעזרת טיפולי פיזיותרפיה ייעודיים וטיפולים נוספים לעצירת התקדמות המחלה ובמקרים מסוימים אף סיוע בריפוי המחלה.

להלן רשימה של מחלות חומר לבן במוח.

לויקודיסטרופיה

היא סוג של הפרעות גנטיות נדירות שפוגעות במוח, בחוט השדרה ובשאר עצבים בגוף. ההפרעות נגרמות בגלל הרס של חומר לבן במוח. החומר הלבן מתפרק בגלל מומים במיאלין, חומר שומני שמכסה ומבודד עצבים במוח. מיאלין נדרש כדי להגן על העצבים שאינם יכולים לתפקד באופן תקין בלעדיו. הפרעות אלה הן מתקדמות, כלומר נוטות להחמיר במרוצת הזמן. קבוצת הפרעות זו נגרמת בגלל מוטציות בגנים שאחראיים על ייצור מיאלין. קבוצת מחלות זו כוללת את המחלות הספציפיות:

  • לויקודיסטרופיה מטה-כרומטית
  • מחלת קראב
  • X-ALD
  • PMD
  • מחלת קנאבאן
  • מחלת אלכסנדר

התסמין השכיח של לויקודיסטרופיה הוא הדרדרות הדרגתית בתפקוד התינוק או הילד שקודם לכן נראה כבריא. אובדן הדרגתי זה בא לידי ביטוי במתח השרירי בגוף, בתנועות הגוף, בצורת הליכה, באופן הדיבור, וביכולות לאכול, לראות, לשמוע ולהתנהג.

 

מחלת פליזאוס מרצבאכר (PMD)

היא הפרעה שפוגעת במוח ובחוט השדרה. מחלה זו היא סוג של לויקודיסטרופיה, והיא מאופיינת בבעיות של קואורדינציה, ובעיות בכישורים מוטוריים ובלמידה. הגיל שבו פורצת המחלה וחומרת התסמינים משתנה בהתאם לסוג המחלה. מחלה זו נגרמת בגלל אי-יכולת לייצר מיאלין בגלל מוטציות בגן שנקרא PLP1, שעוברות בתורשה דרך דפוס רצסיבי של כרומוזום איקס. הפרעה זו מופיעה בעיקר בזכרים. טיפול בהפרעה מחייב גישה רב-תחומית בהתאם לתסמינים שהופיעו.

מחלה של תת-ייצור של מיאלין עם דלדול של גנגליונים בסיסיים ושל המוח הקטן (H-ABC)

היא מחלה שפוגעת באזורים מסוימים במוח. התסמינים מופיעים, בדרך כלל, בגיל ינקות או ילדות מוקדמת ומחמירים ברבות הזמן. חומרת התסמינים וקצב התקדמותם משתנה ממקרה למקרה. התסמינים כוללים עיכוב בהתפתחות תנועתית, קשיי למידה, אי-תפקוד עצבי מוטורי (נוקשות, רפלקסים מוגזמים וסימני בבינסקי), עוויתות שרירים, נוקשות שרירים, תנועות בלתי-רצוניות, קשיי דיבור ובליעה.
ההפרעה נגרמת בגלל מוטציה בגן מסוים, שלפעמים היא מולדת, אך ברוב המקרים זוהי מוטציה חדשה שנוצרה בגוף החולה.

הטיפול כולל נטילת תרופות להקלה על התסמינים, פיזיותרפיה, וניתוח אם עוויתות השרירים אינן משתפרות בעזרת תרופות.

 

תסמונת אייקרדי-גוטיירס (AGS)

היא מחלה תורשתית שפוגעת בעיקר במוח, במערכת החיסונית ובעור. אובדן של חומר לבן במוח והצטברות בלתי תקינה של סידן (הסתיידות) במוח מובילים להופעה מוקדמת של אי-תפקוד חמור של המוח (התנוונות המוח) שתוצאתה מוגבלות שכלית וגופנית חמורות. תסמינים נוספים שיכולים להופיע הם אפילפסיה, נגעים כואבים ומגרדים בעור, בעיות ראייה, נוקשות מפרקים ושרירים, עוויתות בלתי רצוניות של שרירים (דיסטוניה) מתח שרירי נמוך (היפוטוניה) בבית החזה. תסמינים נוספים כוללים גולגולת קטנה מאוד, נוכחות של תאי דם לבנים וסמני דלקת אחרים בנוזלי השדרה. התסמינים מחמירים במשך כמה חודשים עד להתייצבות מהלך המחלה.
ישנם כמה סוגים של תסמונת AGS, בהתאם לגן שגרם למחלה. ברוב המקרים זוהי מחלה תורשתית. מטרת הטיפול היא להקל על תסמינים ולתמוך במטופל. תוצאת המחלה תלויה בחומרת הבעיות הנוירולוגיות ובגיל שבו פרצו בעיות אלה.

מחלת אלכסנדר

היא סוג של לויקודיסטרופיה שמאופיינת בהרס של מעטה המיאלין (שכבה שומנית שמבודדת את סיבי העצבים) והצטברות בלתי תקינה של מרבצי חלבון שנקראים סיבי רוזנטל). רוב המקרים של מחלת אלכסנדר מתחילים לפני גיל שנתיים. תסמיני המחלה כוללים מוח וראש מוגדלים, התקפים, נוקשות בזרועות ו/או ברגליים, פיגור מנטלי ועיכוב בהתפתחות גופנית. הופעת המחלה בילדות או בגיל הנעורים שכיחה פחות. הבעיות השכיחות בצורה זו של המחלה הן בעיות דיבור, קשיי בליעה ובעיות קואורדינציה. מחלת אלכסנדר נגרמת על-ידי מוטציה בגן מסוים. לעיתים המחלה עוברת בתורשה , אך ברוב המקרים היא תוצאה של מוטציות חדשות של הגן המסוים.

לויקודיסטרופיה מטה-כרומטית

היא מצב שעובר בתורשה שמאופיין בהצטברות של שומנים שנקראים סולפטידים בתאי הגוף, ובמיוחד בתאי מערכת העצבים. הצטברות זו גורמת להרס מתגבר של חומר לבן במוח, שמורכב מסיבי עצבים מצופים במיאלין. הלוקים במחלה חווים הדרדרות מתמשכת בתפקודים שכליים ובתפקודים תנועתיים, כמו היכולת ללכת. כמו כן יכול להתפתח אובדן תחושה בקצות הגפיים, בריחת שתן, התקפים, שיתוק, אי-יכולת לדבר, עיוורון ואובדן שמיעה. בסופו של דבר חווים החולים אובדן של מודעות לסביבתם.

תסמונת אלאן הרנדון דדלי

היא הפרעה בהתפתחות המוח שגורמת למוגבלות מתונה עד חמורה ביכולת האינטלקטואלית ולבעיות בתנועה. ההפרעה שמופיעה רק בקרב זכרים, פוגעת בהתפתחות עוד לפני הלידה. על אף שההפרעה פוגעת בדיבור ומגבילה את היכולת לתקשר, הלוקים בה יכולים לפתח קשרי גומלין עם אנשים אחרים. התסמונת נגרמת בגלל מוטציות שעוברות בתורשה בגן מסוים.

המחלה הגנטית X-ALD

פוגעת במערכת העצבים ובבלוטות האדרנל (יותרת הכליה). אנשים שלוקים במחלה חווים אובדן מתמשך של מיאלין (ציפוי שומני שמבודד סיבי עצבים במוח ובחוט השדרה), ומחסור בהורמונים מסוימים שנגרם מנזק למעטה החיצוני של קליפת בלוטות יותרת הכליה. אי-ספיקה של הורמונים אלה נקראת מחלת אדיסון.

המחלה נגרמת בגלל מוטציות בגן מסוים שעוברות בתורשה. אבחון של המחלה מתבסס על מדידת רמות של חומצות שומן ארוכות שרשרת. מאוששים את האבחון בעזרת בדיקות גנטיות. לא נמצא מרפא למחלת X-ALD, אבל נטילה של שמנים מסוימים כמו שמן לורנצו, יכולה להוריד רמות של חומצות שומן ארוכות שרשרת אלה בדם. השתלת מוח עצם יכולה להיות אופציה טיפולית עבור מטופלים שנזק מוחי התגלה בהדמיה בתהודה מגנטית אך עדיין לא באו לידי ביטוי, בבדיקות נוירולוגיות תקניות, תסמינים ברורים של המחלה. אי-ספיקה של בלוטות יותרת הכליה מטופלת בקורטיזונים.